神經纖維瘤病是易患神經系統腫瘤的遺傳疾病。 有兩種主要形式：1型神經纖維瘤病和2型神經纖維瘤病。這種疾病無法治療。 只治療並發症。

定義

神經纖維瘤病是最常見的遺傳性疾病之一。 常染色體顯性遺傳，它們易患神經系統腫瘤。 

有兩種主要形式：1 型神經纖維瘤病 (NF1)，也稱為 Von Recklinghausen 病和 2 型神經纖維瘤病，稱為雙側聽神經瘤的神經纖維瘤病。 這兩種疾病的嚴重程度差異很大。 這些是進行性疾病。 

慈善 

1型神經纖維瘤病是一種遺傳性疾病。 位於 1 號染色體上的負責基因 NF17 會改變神經纖維蛋白的產生。 在沒有這種蛋白質的情況下，通常是良性的腫瘤就會發展。 

在 50% 的病例中，該基因來自受疾病影響的父母。 在另一半病例中，1 型神經纖維瘤病是由自發基因突變引起的。 

2型神經纖維瘤病是一種遺傳性疾病。 這是由於22號染色體攜帶的腫瘤抑制基因的改變。

診斷 

神經纖維瘤病的診斷是臨床的。

1 型神經纖維瘤病的診斷是在以下跡像中的 2 個出現時：青春期前個體中至少有 5 個最大直徑超過 15 毫米的咖啡牛奶斑，以及青春期個體中超過 1 毫米的咖啡牛奶斑，至少兩個任何類型的神經纖維瘤（良性非癌性腫瘤）或叢狀神經纖維瘤，腋窩或腹股溝痣（雀斑），視神經膠質瘤，兩個 Lisch 結節，特徵性骨病變如蝶骨發育不良，長骨皮質變薄或無假關節，一級親屬根據上述標準患有 NFXNUMX。

2 型神經纖維瘤病的診斷基於以下幾個標準：在 MRI 上可見雙側前庭神經鞘瘤（連接耳朵和大腦的神經中的腫瘤），父母之一患有 NF2 和單側前庭腫瘤或兩個以下：神經纖維瘤； 腦膜瘤； 膠質瘤；

神經鞘瘤（神經周圍的雪旺細胞瘤；青少年白內障。

有關人士 

法國有近 25 人患有神經纖維瘤病。 000 型神經纖維瘤病佔神經纖維瘤病的 1%，對應於最常見的常染色體顯性遺傳疾病，發病率為 95/1 至 3 胎。 不太常見的 000 型神經纖維瘤病影響 3 人中的 500 人。 

風險因素 

有二分之一的患者有將 1 型或 2 型神經纖維瘤病傳染給孩子的風險。 如果兩個父母中的一個患有這種疾病，病人的兄弟姐妹有二分之一的風險也會受到影響。

1 型和 2 型神經纖維瘤病不會引起相同的症狀。 

1型神經纖維瘤病的症狀

皮膚跡象 

最常見的皮膚症狀是：牛奶咖啡斑、淺棕色、圓形或橢圓形； 腋下、腹股溝摺痕和頸部出現雀斑（雀斑），色素沉著更廣泛（皮膚顏色較深）； 皮膚腫瘤（皮膚神經纖維瘤和皮下神經纖維瘤，叢狀混合皮膚和皮下神經纖維瘤）。

神經系統表現

並非在所有患者中都發現它們。 它可能是視覺通路的神經膠質瘤，可能是無症狀的腦腫瘤或給出諸如視力下降或眼球突出等體徵的腦腫瘤。

眼徵 

它們與眼睛、眼瞼或眼眶的受累有關。 這些可能是 Lisch 結節、虹膜的小色素瘤或眼窩中的叢狀神經纖維瘤。 

頭骨大（大頭畸形）很常見。 

1型神經纖維瘤病的其他跡象：

• 學習困難和認知障礙 
• 骨骼表現，罕見
• 內臟表現
• 內分泌表現 
• 血管表現 

2型神經纖維瘤病的症狀 

由於聽神經瘤的存在，明顯的症狀通常是聽力喪失、耳鳴和頭暈。 NF2 的主要特徵是存在雙側前庭神經鞘瘤。 

眼睛損傷很常見。 最常見的眼部異常是早發性白內障（青少年白內障）。 

皮膚表現很常見：斑塊腫瘤、周圍神經的神經鞘瘤。

目前沒有針對神經纖維瘤病的特異性治療方法。 治療包括處理並發症。 兒童期和成年期的定期監測可以發現這些並發症。

1 型神經纖維瘤病並發症的處理示例：皮膚神經纖維瘤可以通過手術或激光切除，化學療法用於治療視神經通路的進行性神經膠質瘤。

2型神經纖維瘤病通過手術和放射療法治療。 主要的治療重點是雙側前庭神經鞘瘤的治療和耳聾風險的管理。 腦幹植入物是一種用於恢復因疾病而失聰的患者聽力的解決方案。

神經纖維瘤病無法預防。 也沒有辦法預防攜帶 1 型和 2 型神經纖維瘤病基因的人的疾病表現。定期監測可以檢測並發症以進行管理。 

植入前診斷使重新植入沒有遺傳缺陷的胚胎成為可能。