胱氨酸尿症是一種氨基酸（胱氨酸）的腎小管重吸收的遺傳缺陷，伴隨著它的尿排泄增加和尿道中胱氨酸結石的形成。 症狀可能是腎絞痛、尿路感染或腎功能衰竭。 治療基於增加液體攝入量、調整飲食、鹼化尿液，甚至服用溶解胱氨酸的藥物。

胱氨酸尿症是一種罕見的遺傳性腎臟疾病，會導致尿液中胱氨酸過多排泄。 這種氨基酸在尿液中極難溶解，然後形成晶體，在以下情況下聚集成結石：

• 腎臟的花萼;
• 腎盂或骨盆，即收集尿液然後從腎臟排出的區域；
• 輸尿管是將尿液從腎臟輸送到膀胱的又長又窄的管道；
• 膀胱；
• 尿道。

這些胱氨酸結石（或結石症）的形成會導致慢性腎病。

胱氨酸尿症的患病率因種族而異，從黎巴嫩猶太人口的 1 分之一（頻率最高的人口）到瑞典的 2 分之一不等。 總體平均患病率估計為每 500 人中有 1 人。 男性通常比女性受到的影響更大。

胱氨酸尿症在任何年齡都會出現。 男性往往患有更嚴重的疾病。 三歲前腎結石的出現在男孩中更為常見。 在超過 75% 的病例中計算是雙側的，在超過 60% 的病例中復發，男性的頻率更高。 雖然它只佔成人結石的 1% 到 2%，但它是最常見的遺傳性結石病，約佔兒童結石的 10%。

胱氨酸尿症是由腎小管的遺傳性異常引起的，導致近端腎小管對胱氨酸的重吸收減少，尿胱氨酸濃度增加。

導致大多數胱氨酸尿症的原因有兩種：

• 參與 A 型胱氨酸尿症的 SLC3A1 基因 (2p21) 的純合突變；
• SLC7A9 基因 (19q13.11) 中的純合突變與 B 型胱氨酸尿症有關。

這些基因編碼的蛋白質共同形成異二聚體，負責在近端小管中轉運胱氨酸。 這些蛋白質中的任何一種的異常都會導致轉運蛋白功能障礙。

因為這些基因是隱性的，所以患有這種疾病的人一定遺傳了兩個異常基因，一個來自父母雙方。 只有一個異常基因的人可能會在尿液中排出超過正常量的胱氨酸，但不足以形成胱氨酸結石。 “基因型”（胱氨酸尿症 A 或胱氨酸尿症 B）與症狀的早熟或嚴重程度之間沒有關係。

雖然胱氨酸尿症的症狀可出現在嬰兒身上，但約 20% 的患者在 80 歲之前出現首發症狀，女孩平均約 12 歲，男孩約 15 歲。

通常第一個症狀是劇烈的疼痛，甚至會在結石被鎖住的地方引起輸尿管痙攣引起的“腎絞痛”發作。 尿路結石還會導致：

• 持續的腰痛或腹痛；
• 血尿，即尿液中存在血液；
• 消除尿液中的小結石（尤其是嬰兒）。

它們也可能成為細菌積聚並導致尿路感染或更罕見的腎衰竭的場所。

在非常罕見的兒童中，胱氨酸尿症可能與神經系統異常有關，例如新生兒肌張力減退、癲癇發作或發育遲緩。 這些是由於“缺失”而導致的複雜綜合徵，也就是說，一個 DNA 片段的丟失，帶有與 3 號染色體上的 SLC1A2 基因相鄰的幾個基因。

胱氨酸尿症的治療包括通過保持尿液中這種氨基酸的低濃度來防止胱氨酸結石的形成。

增加液體攝入量

為此，人們應該喝足夠量的液體，每天至少產生 3 至 4 升尿液。 由於夜間結石形成的風險較高，因為您不喝酒且產生的尿液量較少，因此建議您在睡前喝水。 在嬰兒中，晚上喝水可能需要安裝鼻胃管或胃造口術。

低蛋白質和低鹽的飲食，高鹼性食物

蛋氨酸（半胱氨酸的前體）含量低的飲食會降低尿中胱氨酸的排泄。 蛋氨酸是一種必需氨基酸，因此無法去除，但其攝入量可能會受到限制。 為此，問題在於消除富含蛋氨酸的食物，例如乾鱈魚、馬肉甚至小龍蝦和格魯耶爾，並將肉類、魚類、雞蛋的攝入量限制在每天 120-150 克。 和奶酪。 不建議兒童和青少年使用低蛋白飲食。

增加馬鈴薯、綠色或彩色蔬菜和香蕉等鹼性食物的攝入量，同時減少鹽的攝入量，也有助於降低尿液中胱氨酸的濃度。 事實上，鈉的尿排泄增加了胱氨酸的排泄。 因此，在某些患者中，通過將膳食鈉攝入量減少至 50 mmol/天，尿胱氨酸排泄量可能會減少 50%。

鹼化尿液的藥物

由於胱氨酸在鹼性（即鹼性尿液）尿液中比在酸性尿液中更容易溶解，因此建議使尿液酸性降低，從而增加胱氨酸的溶解度，因此採取：

• 鹼性水；
• 每天 6 至 8 克檸檬酸鉀溶於 1,5 至 2 升水中；
• 每天 8 至 16 克碳酸氫鉀溶於 2 至 3 升水中；
• 或者睡前口服乙酰唑胺 5 毫克/公斤（最多 250 毫克）。

溶解胱氨酸的藥物

如果儘管採取了這些措施，結石仍繼續形成，可以給予以下藥物：

• 青黴胺（7,5 毫克/公斤口服 4 次/天，年幼兒童和 125 毫克至 0,5 克口服 4 次/天）；
• 硫普羅寧（100 至 300 毫克口服 4 次/天）；
• 或卡托普利（0,3 毫克/公斤，口服 3 次/天）。

這些藥物與胱氨酸反應並使其保持比胱氨酸本身溶解度高達五十倍的形式。

泌尿外科管理

治療不會自行消失的結石需要泌尿外科技術來治療結石症。 泌尿科醫生可能會根據每種情況使用侵入性最小的手術，例如輸尿管腎鏡檢查或經皮腎鏡取石術。