骨折 在成骨過程中觀察到，長骨（尤其是下肢的骨）和扁平骨（肋骨、椎骨）上會出現成骨不全症。 股骨骨折是最常觀察到的。 這些骨折通常是水平的，輕微移位並在與正常骨骼骨折相同的時間範圍內鞏固。 由於雌激素的產生，這些骨折的發生率隨著年齡的增長而減少，尤其是在青春期到更年期的女性中。

骨骼畸形 （股骨、脛骨、肋骨、骨盆骨）自發發生或與惡性老繭有關。 脊柱受壓可能是脊柱頻繁畸形（脊柱側彎）的原因。

枕骨孔（在顱底水平開口允許脊髓通過）的向上位移是顱骨變形（也稱為“基底印跡”）的特徵。 頭痛（頭痛）、尖銳的骨腱反射伴下肢無力或顱神經（三叉神經）損傷是這些顱骨畸形的並發症，並證明核磁共振成像 (MRI) 的實踐是合理的。 ）。 最後，臉可以有點變形（三角形的外觀，下巴很小）。 頭骨的 X 射線可以突出顯示蠕蟲骨骼（類似於多餘的骨骼並與骨化缺陷有關）。

身材矮小常見於成骨不全症。

最後，其他表現形式也是可能的：

- 在眼部損傷（鞏膜），眼白呈藍色.

– 超過三分之二的患者存在韌帶過度鬆弛，可導致扁平足。

– 可能發生在兒童期的耳聾在成年期很常見。 它永遠不會很深。 聽力損失與內耳或中耳的損傷有關。 這些異常與骨化不良、正常骨化區域的軟骨持續存在和鈣沉積異常有關。

– 流鼻血和瘀傷（尤其是兒童）證明皮膚和毛細血管脆弱。

– 牙齒損傷稱為 牙本質發育不全. 它影響乳牙（比正常小）和恆牙（鐘形外觀，根部變窄），對應於牙本質的脆弱性。 牙釉質很容易裂開，露出牙本質。 這些牙齒過早磨損，可能會形成膿腫。 它使牙齒呈琥珀色，並使它們更加球形。 某些家族存在遺傳性牙齒缺陷，完全相同，沒有成骨不全的證據。

– 最後，在成人中已報告心血管異常：主動脈瓣關閉不全、二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、擴張、動脈瘤或心腔、主動脈或腦血管破裂。

可變嚴重性

該疾病的嚴重程度因患者而異，並且所描述的所有症狀很少出現在同一患者身上。 由於這種巨大的臨床變異性（異質性），疾病形式的分類（靜音分類) 被使用，包括四種類型：

- 樂I型 ：最常見的中等形式（很少斷裂和變形）。 骨折通常在出生後出現。 大小接近正常。 鞏膜呈藍色。 在 IA 型中觀察到牙本質發育不全，但在 I B 型中不存在。 頭骨 X 射線顯示有斑點的外觀（不規則骨化島）

- II型 : 嚴重的形式，由於呼吸衰竭而與生命不相容（致命）。 X 光片顯示長長的皺巴巴的骨頭（手風琴股骨）和念珠肋骨

- Ⅲ型 : 嚴重但不致命的形式。 骨折在出生前很早就被觀察到； 症狀包括脊柱畸形（脊柱後凸）和身材矮小。 鞏膜的顏色是可變的。 牙本質發育可能不完善。

- Ⅳ型 : 介於 I 型和 III 型之間的中等嚴重程度，其特徵是白色鞏膜，長骨、顱骨和椎骨變形（扁平椎骨：扁平椎骨）。 牙本質發育不完善是不穩定的。