誰說“三體”就是指“21三體”或唐氏綜合症。 然而，三體是染色體異常或非整倍體（染色體數量異常）。 因此，它可以涉及我們 23 對染色體中的任何一對。 當它影響到 21 對時，我們談論的是最常見的 21 三體。 根據衛生高級管理局的數據，在 27 次懷孕中平均有 10.000 次觀察到後者。 當它涉及 18 對時，它是 18 三體。等等。 22 三體非常罕見。 大多數情況下，這是不可持續的。 內克爾病童醫院 (APHP) 組織學-胚胎學-細胞遺傳學部門的細胞遺傳學家 Valérie Malan 博士的解釋。

22 三體與其他三體一樣，屬於遺傳疾病家族的一部分。

據估計，人體有 10.000 至 100.000 億個細胞。 這些細胞是生物的基本單位。 在每個細胞中，有一個細胞核，包含我們的遺傳遺產和 23 對染色體。 也就是說，總共有 46 條染色體。 當一對染色體中的一對沒有兩個，而是三個染色體時，我們就稱其為三體性。

“在 22 三體中，我們最終得到了 47 條染色體的核型，而不是 46 條，只有 3 個 22 號染色體的拷貝”，Malan 博士強調說。 “這種染色體異常極為罕見。 全世界發表的病例不到50例。 “當這些染色體異常存在於所有細胞（至少在實驗室中分析過的細胞）中時，它們被認為是“同質的”。

當它們僅存在於部分細胞中時，它們就是“馬賽克”。 也就是說，47條染色體（包括3條22號染色體）的細胞與46條染色體（包括2條22號染色體）的細胞共存。

“頻率隨著母親年齡的增加而增加。 這是主要的已知風險因素。

“在絕大多數情況下，這將導致流產，”馬蘭博士解釋說。 “大約 50% 的妊娠頭三個月自然流產是由染色體異常引起的，”Public Health France 在其網站 Santepubliquefrance.fr 上指出。 事實上，大多數 22 三體以流產告終，因為胚胎無法存活。

“唯一可行的 22 三體是馬賽克三體。 但這種三體性帶來了非常嚴重的後果。 “智力障礙、出生缺陷、皮膚異常等。”

“大多數情況下，除了流產外，22 號馬賽克三體是最常見的。 這意味著染色體異常僅存在於部分細胞中。 疾病的嚴重程度取決於患有唐氏綜合症的細胞數量以及這些細胞所在的位置。 “有唐氏綜合症的特殊病例僅限於胎盤。 在這些情況下，胎兒沒有受到傷害，因為異常只影響胎盤。 “

“所謂的同質性 22 三體性更為罕見。 這意味著染色體異常存在於所有細胞中。 在懷孕進展的特殊情況下，出生後的存活時間非常短。 “

馬賽克 22 三體可導致許多殘疾。 人與人之間的症狀差異很大。

“它的特點是產前和產後發育遲緩，最常見的是嚴重的智力缺陷、半萎縮、皮膚色素沉著異常、面部畸形和心臟異常”，Orphanet（在 Orpha.net 上）詳細介紹了罕見疾病和孤兒藥的門戶。 “已經報告了聽力損失和肢體畸形，以及腎臟和生殖器異常。 “

“有關兒童在遺傳諮詢中被看到。 由於血液中未發現異常，因此最常通過皮膚活檢進行核型分析來做出診斷。 “22 三體通常伴有非常典型的色素沉著異常。 “

22 三體無法治愈。但“多學科”管理可提高生活質量，並延長預期壽命。

“根據檢測到的畸形，治療將是個性化的。 »遺傳學家、心髒病學家、神經學家、語言治療師、耳鼻喉科專家、眼科醫生、皮膚科醫生……以及許多其他專家將能夠進行干預。

“至於學校教育，它將進行調整。 這個想法是盡快建立支持，盡可能地發展這些孩子的能力。 與普通孩子一樣，患有唐氏綜合症的孩子如果受到更多刺激就會更加警覺。