小頭畸形的特徵是出生時顱骨周邊的發育低於正常水平。 出生時患有小頭畸形的嬰兒通常大腦較小，因此無法正常發育。 (1)

直到今天，這種疾病的流行率（給定人群在給定時間的病例數）仍然未知。 此外，已經表明這種疾病在亞洲和中東的發病率更高，每年發病率為 1 / 1。 (000)

小頭畸形是一種由嬰兒頭部尺寸小於正常情況定義的疾病。 在懷孕期間，由於大腦的逐漸發育，孩子的頭部正常生長。 這種疾病可能會在懷孕期間、兒童大腦異常發育期間或出生時突然停止發育時發生。 小頭畸形本身可能是一種後果，而孩子不會出現其他異常或與出生時可見的其他缺陷有關。 (1)

有一種嚴重的疾病形式。 這種嚴重的形式是懷孕或出生時大腦發育異常的結果。

因此，小頭畸形可以在孩子出生時出現，也可以在分娩後的頭幾個月出現。 這種疾病通常是在胎兒發育的最初幾個月中乾擾大腦皮層生長的遺傳異常的結果。 這種病理也可能是母親在懷孕期間濫用藥物或酒精的結果。 母體感染鉅細胞病毒、風疹、水痘等也可能是疾病的根源。

在母體感染寨卡病毒的情況下，病毒在兒童組織中的傳播也很明顯，導致腦死亡。 在這種情況下，腎臟損害通常與寨卡病毒感染有關。

疾病的後果取決於它的嚴重程度。 事實上，發展為小頭畸形的兒童會出現認知發育障礙、運動功能延遲、語言困難、身材矮小、多動、癲癇發作、不協調甚至其他神經系統異常。 (2)

小頭畸形的特徵是頭部尺寸小於正常。 這種異常是胎儿期或分娩後大腦發育下降的結果。

出生時患有小頭畸形的嬰兒可能有多種臨床表現。 這些直接取決於疾病的嚴重程度，包括：（1）

– 癲癇發作；

– 孩子的智力發育、說話、走路等遲緩；

– 智力障礙（學習能力下降和重要功能延遲）；

– 不協調的問題；

– 吞嚥困難；

– 聽力損失；

– 眼睛問題。

這些不同的症狀在受試者的整個生命週期中可以從輕微到嚴重不等。

小頭畸形通常是兒童大腦發育遲緩的結果，導致頭圍小於正常值。 從懷孕和兒童時期大腦發育有效的角度來看，小頭畸形可以在這兩個生命時期發展。

科學家們提出了這種疾病的不同起源。 其中包括懷孕期間的某些感染、遺傳異常甚至營養不良。

此外，以下一些遺傳疾病也與小頭畸形的發展有關：

- 科妮莉亞德朗格綜合徵；

– 貓綜合症的叫聲；

- 唐氏綜合症;

– 魯賓斯坦 – Taybi 綜合徵；

– 塞克爾綜合徵；

– Smith-Lemli- Opitz 綜合徵；

– 18 三體；

- 唐氏綜合症。

該疾病的其他起源包括：（3）

– 母親的苯丙酮尿​​症 (PKU) 不受控制（苯丙氨酸羥化酶 (PAH) 異常的結果，增加血漿苯丙氨酸的產生並對大腦產生毒性作用）；

– 甲基汞中毒；

– 先天性風疹；

– 先天性弓形蟲病；

– 先天性鉅細胞病毒 (CMV) 感染；

– 在懷孕期間使用某些藥物，特別是酒精和苯妥英。

母親感染寨卡病毒也已被證明是兒童小頭畸形發展的原因。 (1)

因此，與小頭畸形相關的風險因素包括一系列母體感染、遺傳異常（無論是否遺傳）、母體未控制的苯丙酮尿​​症、接觸某些化學物質（如甲基汞）等。

小頭畸形的診斷可以在懷孕期間或孩子出生後進行。

在懷孕期間，超聲檢查可以診斷可能存在的疾病。 該測試通常在懷孕的第二個三個月甚至第三個三個月開始時進行。

嬰兒出生後，醫療設備會測量嬰兒頭圍（頭圍）的平均大小。 然後將獲得的測量結果與作為年齡和性別函數的人口平均值進行比較。 這種產後測試通常在分娩後至少 24 小時進行。 這個時期可以確保頭骨的正確重新形成，在分娩過程中被壓縮。

如果懷疑存在小頭畸形，則可以進行其他額外檢查以確認或不確認診斷。 這些尤其包括掃描儀、MRI（磁共振成像）等。

疾病的治療延伸至受試者的整個生命。 目前，沒有開發出治療藥物。

由於疾病的嚴重程度因孩子而異，良性的嬰兒除了頭圍變窄外沒有其他症狀。 因此，只有在兒童發育過程中才會密切監測這些疾病病例。

在更嚴重的疾病形式的情況下，這一次，孩子們需要治療以對抗外圍問題。 存在治療手段來改善和最大限度地提高這些兒童的智力和身體能力。 還可以開具預防癲癇發作和其他臨床表現的藥物。 (1)

疾病預後通常良好，但在很大程度上取決於疾病的嚴重程度。 (4)