它是一種遺傳異質性線粒體疾病，與 30 多個基因突變相關，包括核和線粒體，編碼呼吸鏈複合物中的蛋白質。 該疾病最常見的形式之一是與 SURF1 基因突變相關的形式，以常染色體隱性方式遺傳。
Leigh 綜合徵的臨床表現伴隨著神經系統、骨骼肌、心臟、肝臟和腎臟受累的症狀。 最初的症狀通常表現為鬆弛和抑制精神運動發育，出現在幾個月大時。 該疾病進展迅速，有神經系統疾病（發育倒退、震顫、肌張力障礙、共濟失調、癲癇發作）、視覺障礙（眼球震顫、視神經萎縮、RP、眼肌麻痺）、進行性聽力喪失、肌肉無力和呼吸系統疾病，是死亡的直接原因。 其他研究表明血漿和腦脊液中的乳酸和丙酮酸水平升高。 在中樞神經系統 MRI 中，基底神經節內的高密度變化（最常見於地殼和尾狀核）是特徵性的，包括蒼白的小球。 白質的變化很少觀察到。
資料來源：神經肌肉疾病； 切萊伊出版社