克蘭費爾特綜合徵（綜合徵 47，XXY）——原因、症狀、治療

經過驗證的內容

克蘭費爾特綜合徵（也稱為 47、XXY 或高促性腺激素性性腺機能減退症）是一種遺傳性疾病，發生在所有或僅部分身體細胞中具有帶有額外 X 染色體的遺傳物質的男性身上。 與健康男性的情況不同，Klinefelter 綜合徵患者擁有 2 條性染色體，即 2 條 X 染色體和 47 條 Y 染色體，而不是 XNUMX 條性染色體——XNUMX 條 X 和 XNUMX 條 Y 染色體。 科學家認為，XNUMX、XXY綜合徵是人類最常見的染色體改變疾病之一。 這種疾病症狀的根本原因是低血睾​​酮水平，並伴有高水平的促性腺激素（主要是 FSH）。

儘管每個受這種綜合症影響的男性都有一條額外的 X 染色體，但並不是每個人都有下面列出的所有症狀。 此外，這些症狀的嚴重程度取決於染色體數量異常的細胞數量、體內睾酮水平以及診斷出疾病的年齡。

克蘭費爾特綜合徵的症狀涉及三個基本發展領域：

1. 身體的，
2. 演講，
3. 社會。

克氏綜合症 – 身體發育

在兒童時期，肌肉緊張和力量經常減弱。 受影響的嬰兒開始爬行、坐下和獨立行走的時間可能比健康嬰兒晚。 4 歲以後，患有克氏綜合徵的男孩往往更高，並且經常協調性差。 當他們進入青春期時，他們的身體不會像健康人那樣產生那麼多的睾酮。 這會導致肌肉組織變弱，面部和體毛減少。 在青春期，男孩還可能有乳房增大（男性乳房發育）和骨骼脆弱性增加。

到成年時，患有該綜合徵的男性可能看起來與健康人相似，儘管他們通常比其他人高。 此外，他們更容易患上自身免疫性疾病、乳腺癌、靜脈疾病、骨質疏鬆症和蛀牙。

青春期後，受克氏綜合徵影響的人最常見的症狀是：

– 高增長，

- 蒼白的膚色，

– 肌肉發育不良（所謂的閹割身體結構），

- 體毛稀少：面部毛髮稀少，外生殖器周圍的女性陰毛，

– 具有適當陰莖結構的小睾丸，

– 性慾下降，

– 雙側男性乳房發育症。

患有克氏綜合症的男性可以過正常的性生活。 然而，由於他們的身體只能產生很少或根本沒有精子，其中 95% 到 99% 是不育的。

Klinefelter 綜合徵 – 言語

在少年時期，25% 到 85% 的克氏綜合徵患者有語言問題。 他們開始說第一句話的時間比同齡人晚，在口頭表達他們的需求和想法以及閱讀和處理他們聽到的信息方面存在問題。 作為成年人，他們發現完成閱讀和寫作任務變得更加困難，但他們中的大多數人都在工作並在工作生活中取得成功。

克蘭費爾特綜合症——社交生活

在童年時期，患有克氏綜合症的孩子通常很安靜，不會吸引周圍人的注意力。 後來，他們可能會比同齡人更不自信和積極，並表現出更大的幫助和服從的意願。

在青春期，男孩們害羞而安靜，這就是為什麼他們經常在“融入”同齡人群體時遇到問題。

成年後，他們過著正常的生活，組建家庭，結交朋友。 他們能夠進入正常的社會關係。

克蘭費爾特綜合徵——這種疾病可以治療嗎？

克蘭費爾特綜合徵是先天性的，因此無法治愈。 但是，可以減輕其症狀。 為此目的，使用了許多療法，包括物理療法、語言療法、行為療法、心理療法和家庭療法。 有時它們有助於緩解肌肉緊張、言語問題或自卑等症狀。 藥物療法減少為使用睾酮替代療法（TRT）。 它可以讓您將血液中這種激素的水平恢復到正常值，從而促進肌肉的發育，降低聲音，並發展出更豐富的頭髮。

決定治療有效性的最重要因素之一是其實施的早期階段。

你知道嗎：

如果一種破壞精子發生（精子形成過程）的因素作用於出生男孩的睾丸，即所謂的克蘭費爾特綜合徵。 這些症狀與上面討論的真正的克蘭費爾特綜合徵相同，但核型測試並未顯示存在額外的 X 性染色體。

文字：MD Matylda Mazur

medTvoiLokony 網站的內容旨在改善而不是取代網站用戶與其醫生之間的聯繫。 該網站僅用於信息和教育目的。 在遵循我們網站上包含的專業知識，特別是醫療建議之前，您必須諮詢醫生。 管理員不承擔因使用本網站所含信息而產生的任何後果。