克拉佈病
Krabbe 病是一種遺傳性疾病，會影響神經系統的神經。 它影響大約 1 人中的 100 人，並且最常影響嬰兒。 它是由導致髓鞘損傷的酶失靈引起的。
什麼是克拉伯病？
定義
Krabbe 病是一種遺傳性疾病，它破壞了圍繞中樞（大腦和脊髓）和周圍神經系統的神經細胞（髓鞘）的鞘。
在大多數情況下，Krabbe 病的體徵和症狀在嬰兒 6 個月大之前就出現了，通常會在 2 歲之前導致死亡。 當它在年齡較大的兒童和成人中發展時，疾病的進程可能會有很大差異。
Krabbe 病無法治愈，治療的重點是支持性護理。 然而，幹細胞移植方法已經在症狀出現前接受治療的嬰兒以及一些年齡較大的兒童和成人中取得了一些成功。
Krabbe 病影響大約 1 人中的 100 人。 在北歐人群中，嬰兒型占病例的 000%。 它也被稱為球狀細胞腦白質營養不良。
克拉佈病的病因
Krabbe 病是由產生特定酶（半乳糖腦苷脂酶）的特定基因 (GALC) 中的突變引起的。 由突變引起的這種酶的缺失會導致產物（半乳醣脂）的積累，這將破壞少突膠質細胞——髓磷脂形成的起源細胞。 隨後的髓鞘丟失（一種稱為脫髓鞘的現象）會阻止神經細胞發送和接收信息。
誰受影響最大？
與 Krabbe 病相關的基因突變僅在患者俱有從父母那裡遺傳的基因的兩個突變拷貝時才會導致該疾病。 由兩個突變拷貝引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。
如果每個父母都有一個突變的基因拷貝，那麼孩子麵臨的風險如下：
- 有 25% 的風險會遺傳兩個突變的副本，這將導致疾病。
- 從單個變異副本繼承的風險為 50%。 孩子是突變的攜帶者，但不會發展為疾病。
- 遺傳兩個正常基因拷貝的風險為 25%。
蟹病的診斷
在某些情況下，Krabbe 病是在新生兒出現症狀之前通過篩查測試診斷出來的。 然而，在大多數情況下，在測試之前首先觸發症狀的發作，隨後探索可能的原因。
實驗室測試
血液樣本和活組織檢查（皮膚的小樣本）被送到實驗室以評估 GALC 酶的活性水平。 非常低的水平或零活動水平可能反映了克拉伯病的存在。
儘管結果有助於醫生做出診斷，但它們並不能提供疾病進展速度的證據。 例如，非常低的 GALC 活性並不一定意味著疾病會迅速發展。
腦電圖（EEG）
異常的腦電圖可以強化疾病的假設。
成像測試
您的醫生可能會要求進行一項或多項成像測試，以檢測大腦受影響區域的髓鞘丟失。 這些測試包括：
- 磁共振成像，一種使用無線電波和磁場產生詳細 3-D 圖像的技術。
- 計算機斷層掃描，一種產生二維圖像的專業放射學技術。
- 神經傳導研究，測量神經發送信息的速度。 當圍繞神經的髓鞘受損時，神經傳導會變慢。
基因測試
可以使用血液樣本進行基因檢測以確認診斷。
在某些情況下，可以考慮通過基因檢測來評估孩子患有克拉伯病的風險：
- 如果父母是已知的攜帶者，他們可以進行產前基因檢測，以確定他們的孩子是否有可能患上這種疾病。
- 由於已知的克拉伯病家族史，父母一方或雙方是否可能是 GALC 基因突變的攜帶者。
- 如果一個孩子被診斷出患有克拉伯病，一個家庭可能會考慮進行基因檢測，以確定他們的其他孩子在以後的生活中可能會患上這種疾病。
- 使用體外受精的已知攜帶者可能需要在植入前進行基因檢測。
新生兒篩查
在某些州，克拉伯病檢測是新生兒標準評估的一部分。 初始篩選測試測量 GALC 酶的活性。 如果酶的活性低，則進行後續的 GALC 測試和基因測試。 新生兒篩查試驗的使用相對較新。
進化和可能出現的並發症
患有晚期 Krabbe 病的兒童可能會出現許多並發症，包括感染和呼吸困難。 在疾病的後期階段，兒童變得殘廢、臥床不起，並最終處於植物人狀態。
大多數在童年時期患上克拉伯病的兒童在 2 歲之前死亡，最常見的原因是呼吸衰竭或完全喪失活動能力和肌肉張力顯著下降引起的並發症。 在童年後期患上這種疾病的兒童可能有更長的預期壽命，通常在診斷後的 XNUMX 到 XNUMX 年之間。
克拉伯病的症狀
兒童早期克拉伯病的最初跡象和症狀可能類似於多種疾病或發育問題。 因此，如果您的孩子有任何疾病的跡像或症狀，獲得快速準確的診斷很重要。
年齡較大的兒童和成人最常見的體徵和症狀並非 Krabbe 病所特有，需要及時診斷。
醫生會詢問有關症狀的問題如下：
- 你注意到什麼跡像或症狀？ 他們是什麼時候開始的？
- 這些體徵或症狀是否隨著時間的推移而改變？
- 你有沒有觀察到孩子注意力的變化？
- 你的孩子發燒了嗎？
- 您是否注意到異常或過度的煩躁？
- 你注意到飲食習慣有什麼變化嗎？
問題，尤其是對於年齡較大的兒童或成人，可能是：
- 您的孩子的學習成績是否有任何變化？
- 您在正常任務或與工作相關的任務中遇到困難嗎？
- 您的孩子是否因任何其他醫療問題而接受治療？
- 您的孩子最近是否開始了新的治療？
在大多數情況下，Krabbe 病的體徵和症狀出現在出生後的最初幾個月。 他們逐漸開始並逐漸變得更糟。
發病時（出生後 XNUMX 至 XNUMX 個月）常見的體徵和症狀如下：
- 餵養困難
- 不明原因的尖叫
- 極度煩躁
- 沒有感染跡象的發燒
- 降低警惕
- 開發階段的延遲
- 肌肉痙攣
- 頭部控制不好
- 經常嘔吐
隨著疾病的進展，體徵和症狀變得更加嚴重。 它們可能包括：
- 發育異常
- 聽力和視力逐漸喪失
- 僵硬緊繃的肌肉
- 吞嚥和呼吸能力逐漸喪失
當克拉佈病在兒童期後期（1 至 8 歲）或成年期（8 歲後）發展時，體徵和症狀可能會有很大差異，包括：
- 伴有或不伴有周圍神經病變的進行性視力喪失
- 行走困難（共濟失調）
- 有燒灼感的感覺異常
- 失去手的靈活性
- 肌肉無力
一般來說，克拉伯病發病年齡越早，疾病進展越快。
一些在青春期或成年期被診斷出的人可能症狀較輕，肌肉無力是主要疾病。 他們的認知能力可能沒有任何改變。
重要的是讓孩子跟進以監測他的發展，特別是：
- 他的成長
- 他的肌肉張力
- 他的肌肉力量
- 它的協調
- 他的姿勢
- 他們的感官能力（視覺、聽覺和触覺）
- 他的飲食
治療
對於已經出現 Krabbe 病症狀的嬰兒，目前沒有可以改變病程的治療方法。 因此，治療的重點是控制症狀和提供支持性護理。
干預措施包括：
- 控制癲癇發作的抗驚厥藥；
- 緩解肌肉痙攣和煩躁的藥物；
- 物理治療，以盡量減少肌肉張力的惡化；
- 營養供應，例如通過使用胃管將液體和營養物質直接輸送到胃中。
對患有輕度疾病的年齡較大的兒童或成人的干預措施可能包括：
- 物理治療，以盡量減少肌肉張力的惡化；
- 職業治療以在日常活動中獲得盡可能多的獨立性；
- 移植造血幹細胞，通過產生 GALC 酶來維持髓鞘。 它們來自臍帶血、供體骨髓或循環血液幹細胞。
如果在症狀出現之前開始治療，即在新生兒篩查測試後做出診斷時，這種療法可能會改善嬰兒的結果。 尚未出現症狀並接受干細胞移植的嬰兒疾病進展較慢。 然而，他們在說話、行走和其他運動技能方面仍然有很大的困難。
年齡較大的兒童和症狀較輕的成人也可能受益於這種治療。