以基因為藥：這是基因治療背後的理念。 治療策略包括修飾基因以治癒疾病，基因治療仍處於起步階段，但其初步結果是有希望的。

基因治療的定義

基因療法涉及對細胞進行基因改造以預防或治癒疾病。 它基於將治療基因或功能基因的副本轉移到特定細胞中，目的是修復遺傳缺陷。

基因治療的主要原則

每個人由大約 70 億個細胞組成。 每個細胞包含 000 對染色體，由雙螺旋狀的細絲 DNA（脫氧核糖核酸）組成。 DNA 被分成幾千個部分，即基因，我們攜帶大約 23 個拷貝。 這些基因組成了基因組，這是一種由父母雙方傳遞的獨特遺傳遺產，其中包含身體發育和功能所需的所有信息。 這些基因確實向每個細胞表明了它在有機體中的作用。

該信息通過一個代碼傳遞，該代碼是構成 DNA 的 4 個含氮鹼基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鳥嘌呤）的獨特組合。 借助代碼，DNA 製造 RNA，RNA 是包含產生蛋白質所需的所有信息（稱為外顯子）的信使，每一種都將在體內發揮特定的作用。 因此，我們產生了數以萬計的蛋白質，這些蛋白質對我們的身體機能至關重要。

因此，基因序列的修改會改變蛋白質的產生，從而無法再正確發揮其作用。 因此，根據相關基因的不同，這可能導致多種疾病：癌症、肌病、囊性纖維化等。

因此，治療的原則是通過治療基因提供正確的密碼，以便細胞可以產生缺乏的蛋白質。 這種基因方法首先涉及準確了解疾病的機制、所涉及的基因以及它編碼的蛋白質的作用。

基因治療研究集中在許多疾病上：

• 癌症（目前研究的 65%） 
• 單基因疾病，即僅影響一個基因的疾病（血友病 B、地中海貧血） 
• 傳染病（艾滋病毒） 
• 心腦血管疾病 
• 神經退行性疾​​病（帕金森病、阿爾茨海默病、腎上腺腦白質營養不良、聖菲利波病）
• 皮膚病（交界性大皰性表皮鬆解症、營養不良性大皰性表皮鬆解症）
• 眼部疾病（青光眼） 
• 等。

大多數試驗仍處於 I 期或 II 期研究，但有些試驗已經導致藥物上市。 這些包括：

• Imlygic，第一個針對黑色素瘤的溶瘤免疫療法，於2015年獲得上市許可（Marketing Authorization）。它使用轉基因的單純皰疹-1病毒感染癌細胞。
• Strimvelis 是第一個基於乾細胞的療法，於 2016 年獲得上市許可。它適用於患有淋巴細胞增多症的兒童，這是一種罕見的遺傳免疫疾病（“泡泡嬰兒”綜合徵）
• Yescarta 藥物適用於治療兩種類型的侵襲性非霍奇金淋巴瘤：瀰漫性大 B 細胞淋巴瘤 (LDGCB) 和難治性或複發性原發性縱隔大 B 細胞淋巴瘤 (LMPGCB)。 它於2018年獲得了上市許可。

基因治療中存在不同的方法：

• 通過將功能基因或“治療基因”的拷貝導入靶細胞來替換患病基因。 這可以在體內完成：將治療基因直接注射到患者體內。 或在體外：從脊髓中取出乾細胞，在實驗室進行修飾，然後重新註入患者體內。
• 基因組編輯包括直接修復細胞中的基因突變。 稱為核酸酶的酶會在基因突變位點切割基因，然後一段 DNA 使修復改變的基因成為可能。 然而，這種方法仍然只是實驗性的。
• 修飾RNA，使細胞產生功能性蛋白質。
• 使用稱為溶瘤劑的改良病毒殺死癌細胞。

為了讓治療基因進入患者的細胞，基因治療使用所謂的載體。 它們通常是病毒載體，其毒性潛力已被消除。 研究人員目前正致力於開發非病毒載體。

正是在 1950 年代，由於對人類基因組有了更好的了解，基因治療的概念誕生了。 然而，我們花了幾十年時間才獲得第一個結果，這要歸功於法國研究人員。 1999 年，Alain Fischer 和他在 Inserm 的團隊成功治療了患有與 X 染色體 (DICS-X) 相關的嚴重聯合免疫缺陷的“嬰兒泡泡”。 該團隊確實成功地使用逆轉錄病毒型病毒載體將改變基因的正常副本插入患病兒童的體內。