在對這對夫婦進行生育檢查時，會系統地對男性進行精子檢查。 通過評估精子的不同參數，這種生物學檢查可以更新各種精子異常，例如無精子症，完全沒有精子。

無精子症是一種精子異常，其特徵是精液中完全沒有精子。 這顯然會導致男性不育，因為沒有精子就無法受精。

無精子症影響一般人群中不到 1% 的男性，或 5% 至 15% 的不育男性 (1)。

根據病因，無精子症有兩種類型：

分泌性無精子症（或 NOA，用於非梗阻性無精子症）

精子發生受損或缺失，睾丸不產生精子。 這種精子發生缺陷的原因可能是：

• 荷爾蒙，性腺機能減退（性激素分泌缺失或異常），可能是先天性的（例如卡爾曼-莫西爾綜合徵）或後天性的，特別是由於垂體瘤改變了下丘腦-垂體軸的功能或治療後（例如化療）；
• 遺傳學：Klinefelter 綜合徵（存在額外的 X 染色體），影響 1 名男性中的 1200 人 (2)，染色體結構異常，（微缺失，即丟失一個片段，特別是 Y 染色體的片段），易位（一個片段）染色體分離並附著在另一個上）。 這些染色體異常導致 5,8% 的男性不育問題 (3)；
• 雙側隱睾：雙側睾丸未降入囊內，影響精子發生過程；
• 感染：前列腺炎、睾丸炎。

阻塞性或排泄性無精子症（OA，阻塞性無精子症）

睾丸確實會產生精子，但由於管道（附睾、輸精管或射精管）的阻塞，它們不能外化。 原因可能是：

• 先天性：由於胚胎髮生，精道發生改變，導致輸精管缺失。 在患有囊性纖維化的男性中，CFTR 基因的突變會導致輸精管缺失；
• 傳染性：感染後呼吸道阻塞（附睾炎、前列腺炎、前列腺囊）。

無精子症的主要症狀是不育。

無精子症的診斷是在不孕症諮詢期間做出的，男性系統包括精子檢查。 該檢查包括分析射精（精液）的含量、評估各種參數並將結果與世界衛生組織製定的標准進行比較。

在無精子症的情況下，整個射精離心後沒有發現精子。 然而，為了做出診斷，有必要每隔 3 個月進行一次或什至兩次其他精子檢查，因為精子發生（精子產生週期）持續約 72 天。 如果連續 2 到 3 個週期沒有精子產生，則將診斷為無精子症。

將進行各種額外的檢查以完善診斷並嘗試確定這種無精子症的原因：

• 臨床檢查，包括睾丸觸診、睾丸體積測量、附睾觸診、輸精管觸診；
• 精液生化（或精子的生化研究），以分析精漿中含有的各種分泌物（鋅、檸檬酸鹽、果糖、肉鹼、酸性磷酸酶等），這些分泌物來自生殖道的不同腺體（精囊、前列腺） ，附睾）。 如果通路受阻，這些分泌物會受到干擾，生化分析可以幫助定位障礙物的水平；
• 通過血液測試進行激素評估，特別包括 FSH（促卵泡激素）的測定。 高 FSH 水平表明睾丸損傷； 高參與度的低 FSH 水平（在下丘腦 - 垂體軸水平）；
• 通過血液測試進行血清學檢查，以尋找感染，例如衣原體，這可能會或可能會導致排泄道損傷；
• 陰囊超聲檢查睾丸並檢測輸精管或附睾的異常；
• 血核型和基因檢測以尋找基因異常；
• 睾丸活檢，包括在麻醉下收集睾丸內的一塊組織；
• 如果懷疑上部病變，有時會提供垂體的 X 射線或 MRI。

如果在下丘腦-垂體軸改變（低促性腺激素性性腺功能減退症）後出現激素來源的分泌性無精子症，可能會建議進行激素治療以恢復精子發生所需的激素分泌。

在其他情況下，如果是分泌性無精子症，則可以在睾丸活檢期間在睾丸中進行手術搜索精子（稱為 TESE：睾丸精子提取技術），或者在睾丸活檢中進行。 如果是阻塞性無精子症，附睾（MESA 技術，顯微外科附睾精子抽吸術）。

如果收集了精子，它們可以在活檢（同步收集）後立即使用，或在 IVF（體外受精）和 ICSI（卵胞漿內單精子注射）期間冷凍（異步收集）後使用。 這種 AMP 技術涉及將單個精子直接注射到每個成熟的卵母細胞中。 由於選擇精子並“強制”受精，ICSI 通常提供比傳統 IVF 更好的結果。

如果無法收集精子，則可能會向這對夫婦提供帶有捐贈精子的試管嬰兒。