共濟失調
共濟失調,是什麼?
共濟失調本身並不是一種疾病,而是一種 症狀 結果來自 小腦損傷 (控制肌肉協調的大腦部分)。
共濟失調包括 手臂和腿部肌肉失去協調 在自主運動期間,例如步行或抓握物體。 共濟失調也會影響 密碼是, 眼球運動 和吞嚥能力. 共濟失調也稱為小腦性共濟失調或小腦綜合徵。
也有幾種變體共濟失調 遺傳. 這些是影響小腦的神經和遺傳疾病。 它們大部分時間是退化的,也就是說 協調問題 隨著時間的推移變得更加明顯。
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共濟失調可由多種情況引起:
- Un 頭部外傷. 例如,由於交通事故導致脊柱或大腦受損。
- 腦血管意外(中風)或 短暫性腦缺血發作 (TIA 或迷你中風),也就是說暫時阻塞 腦動脈 自然消退,不留後遺症。
- A 腦癱. 出生前、出生時或出生後不久的大腦損傷會影響運動的協調性。
- 並發症 病毒感染 例如水痘或愛潑斯坦-巴爾病毒。
- 多發性硬化症。
- 對重金屬(如鉛或汞)或溶劑的毒性反應。
- A 對某些藥物的反應如 巴比妥類s(例如苯巴比妥)或 鎮靜劑 (例如苯二氮卓類),用於治療焦慮、激動或失眠。
- 濫用藥物或酒精。
- 代謝紊亂。
- 維生素缺乏症。
- A 瘤,影響小腦的癌性或良性。
顯性遺傳性共濟失調是由來自單親的基因引起的。
例如:
- 脊髓小腦性共濟失調. 該疾病大約有 36 種變體(指定為 SCA1 至 SCA30),其特徵在於不同的發病年齡和除小腦外受影響的不同器官(例如眼睛)。
- 共濟失調 情節性的. 有 7 種類型的發作性共濟失調(指定為 EA1 至 EA7),表現為影響平衡和協調的急性發作。
遺傳性隱性共濟失調是由父母雙方的基因引起的。
例如:
- 共濟失調弗里德賴希.
這種遺傳性進行性神經肌肉疾病導致 體內能量產生減少. 神經和心臟細胞受到的影響最大。 有的人 步態異常, 笨拙 還有一個 言語障礙,出現在兒童期或青春期早期。 這些異常會導致骨骼變化,例如脊柱扭曲(脊柱側彎)、足部扭曲以及心臟增大。 在歐洲,大約每 1 人中就有 50 人被認為患有這種疾病。 在法國,大約有 000 名患者。
- 共濟失調 痙攣性夏洛瓦-薩格奈 (ARSACS)。
這種罕見的遺傳性疾病是魁北克 Saguenay-Lac-St-Jean 和 Charlevoix 地區特有的。 它導致一個 脊髓變性,伴有對周圍神經的進行性損傷。 受影響地區約有250人受到這種疾病的影響。 在這些地區,大約每 1 人中就有 22 人攜帶 ARSACS 基因。
- L“共濟失調 毛細血管擴張症或 Louis-Bar 綜合徵.
這種罕見的遺傳病影響 運動是, 血管 (膨脹)和 免疫系統. 該病通常出現在 1 歲或 2 歲時。 據估計,其發生頻率約為全球 1 至 40 名新生兒中的 000 名。
有時也可能發生父母雙方都沒有患病的情況,並且在這種情況下沒有明顯的家族史(沉默突變)。