這種非傳染性疾病的特徵是形成改變器官正常功能的蛋白質沉積物。 它通常會發展為嚴重的形式，並會影響所有器官。 我們不知道法國受這種罕見疾病影響的確切人數，但估計每 1 人中就有 100 人受到影響。 (000) 在法國，每年約有 1 例新的 AL 澱粉樣變性病例被診斷出來。 這種疾病的罕見形式。

澱粉樣變性沉積物可能出現在身體的幾乎任何組織和器官中。 澱粉樣變性最常通過逐漸破壞受影響的器官而發展為嚴重形式：腎臟、心臟、消化道和肝臟是最常受影響的器官。 但澱粉樣變性也會影響骨骼、關節、皮膚、眼睛、舌頭……

因此，症狀的範圍非常廣泛：心臟受累時的不適和呼吸急促，腎臟的腿部水腫，周圍神經受累時肌肉張力下降，腹瀉/便秘和梗阻腎臟。 消化道等。急性症狀如呼吸急促、腹瀉和出血應警惕並導致篩查澱粉樣變性。

澱粉樣變性是由改變蛋白質的分子結構使其在體內不溶引起的。 然後蛋白質形成分子沉積物：澱粉樣物質。 說澱粉樣變性比說澱粉樣變性更正確，因為雖然這種疾病的病因相同，但它的表現形式卻非常多樣。 事實上，大約 XNUMX 種蛋白質是造成如此多特定形式的原因。 然而，三種類型的澱粉樣變性占主導地位：AL（免疫球蛋白）、AA（炎症）和 ATTR（甲狀腺素運載蛋白）。

• AL 澱粉樣變性是由某些白細胞（漿細胞）增殖引起的。 它們產生抗體（免疫球蛋白），這些抗體會聚集並產生沉積物。
• 當慢性炎症導致 SAA 蛋白大量產生時，就會發生 AA 澱粉樣變性，這些蛋白會在組織中形成澱粉樣變性。
• 轉甲狀腺素蛋白參與 ATTR 澱粉樣變性。 這種疾病是遺傳的。 受影響的父母有 50% 的風險將突變傳遞給他們的孩子。

澱粉樣變性不會傳染。 流行病學數據清楚地表明風險隨著年齡的增長而增加（澱粉樣變性通常在 60-70 歲左右被診斷出來）。 患有傳染病或炎症的人，以及那些接受過長時間透析的人，更容易受到傷害。 由於某些形式的澱粉樣變性，例如 ATTR 澱粉樣變性，與遺傳性基因突變有關，因此必須對一個或多個成員受到影響的家庭進行特殊監測。

迄今為止，還沒有預防措施來對抗澱粉樣變性。 治療都包括減少沉積和聚集在組織中的有毒蛋白質的產生，但它們根據澱粉樣變性的類型而有所不同：

• 在 AL 澱粉樣變性的情況下通過化療。 他治療中使用的藥物表明” 真正的效率 »，確認國家內科學會 (SNFMI)，同時指出心髒病發作仍然嚴重。
• 使用強效抗炎藥來對抗引起 AA 澱粉樣變性的炎症。
• 對於 ATTR 澱粉樣變性，可能需要進行移植以替代被有毒蛋白質定植的肝臟。

法國抗澱粉樣變性協會發布了大量有關這種疾病及其治療方法的信息，供患者及其親屬使用。