西部綜合症

西部綜合症

它是什麼 ?

West 綜合徵,也稱為嬰兒痙攣症,是一種罕見的嬰兒和兒童癲癇病,從出生第一年開始,通常在 4 到 8 個月大之間。 它的特點是痙攣、嬰兒精神運動發育停滯甚至退化以及大腦活動異常。 預後變化很大,取決於痙攣的根本原因,可能是多種原因。 它會導致嚴重的運動和智力後遺症,並發展為其他形式的癲癇。

症狀

痙攣是該綜合徵的第一個顯著表現,儘管嬰兒的行為改變可能在不久之前發生。 它們通常發生在 3 到 8 個月之間,但在極少數情況下,疾病可能會更早或更晚發生。 非常短暫的肌肉收縮(20 到 XNUMX 秒)孤立,最常見於醒來或進食後,逐漸讓位於可持續 XNUMX 分鐘的痙攣爆發。 癲癇發作時眼睛有時會向後滾動。

痙攣只是大腦活動永久性功能障礙的明顯跡象,會損害大腦活動,導致精神運動發育延遲。 因此,痙攣的出現伴隨著已經獲得的精神運動能力的停滯甚至退化:諸如微笑、抓握和操縱物體等互動……腦電圖顯示混亂的腦電波,這被稱為心律失常。

疾病的起源

痙攣是由於神經元的錯誤活動釋放突然和異常放電。 許多潛在疾病可能是 West 綜合徵的原因,並且可以在至少四分之三的受影響兒童中發現:產傷、腦畸形、感染、代謝疾病、遺傳缺陷(例如唐氏綜合症)、神經皮膚疾病(伯恩維爾病)。 後者是導致 West 綜合徵的最常見疾病。 其餘病例被稱為“特發性”,因為它們的發生沒有明顯的原因,或“隱源性”,也就是說可能與我們不知道如何確定的異常有關。

風險因素

韋斯特綜合徵不會傳染。 它比女孩更頻繁地影響男孩。 這是因為該疾病的原因之一與與 X 染色體相關的遺傳缺陷有關,該缺陷影響男性的頻率高於女性。

預防與治療

在出現第一個症狀之前無法檢測到該疾病。 標準治療方法是每天口服抗癲癇藥(最常用的是氨己烯酸)。 它可以與皮質類固醇聯合使用。 手術可以進行干預,但非常例外的是,當該綜合徵與局部腦部病變有關時,將其切除可以改善孩子的狀況。

預後變化很大,取決於該綜合徵的根本原因。 如果嬰兒在第一次痙攣發作時年齡較大,治療早且綜合徵是特發性或隱源性的,則效果會更好。 80% 的受影響兒童會出現有時不可逆轉且或多或少嚴重的後遺症:精神運動障礙(說話、走路遲緩等)和行為障礙(內向、多動、注意力缺陷等)。 (1) West 綜合徵患兒常易患癲癇病,如 Lennox-Gastaut 綜合徵 (SLG)。

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