當我們想到唐氏綜合症時，我們首先想到的是 21三體，或唐氏綜合症。 以至於當我們談論患有唐氏綜合症的人時，我們實際上認為他們患有唐氏綜合症。
然而，三體性首先定義了遺傳異常，因此可以採取不同的形式。 所以實際上有幾種類型的唐氏綜合症。
什麼是唐氏綜合症？
唐氏綜合症首先是一個故事 染色體. 我們談論的是非整倍性，或者更簡單地說是染色體異常。 在沒有唐氏綜合症的正常個體中，染色體是成對出現的。 人類有23對染色體，總共有46條染色體。 當至少一對沒有兩個時，我們說三體性，但是 三條染色體.
這種染色體異常可能發生在配子（卵母細胞和精子）產生期間兩個伴侶的遺傳遺產的分佈過程中，然後是在受精過程中。
唐氏綜合症會影響 任何一對染色體，最著名的是關於第 21 對染色體的那個。 實際上，三體性可能與染色體對一樣多。 只是，在人類中， 大多數三體性以流產告終，因為胚胎不能存活。 16 三體和 8 三體尤其如此。
唐氏綜合症最常見的類型有哪些？
- 21 三體綜合徵或唐氏綜合症
21 三體是目前 首次診斷出遺傳性精神缺陷的原因. 它也是最常見和最可行的三體性。 在 27 次懷孕中平均有 10 次觀察到它，並且其頻率隨著母親年齡的增長而增加。 根據 Lejeune 研究所的數據，法國每年約有 000 名唐氏綜合症兒童出生，該研究所提供 醫療和心理支持 給那些受影響的人。
在 21 三體中，21 號染色體是一式三份而不是兩份。 但是有“子類別”可以指定 21 三體：
- 游離、完全和均質的 21 三體，代表了大約 95% 的 21 三體病例：21 條染色體 XNUMX 相互分離，並且在所有檢查的細胞（至少在實驗室分析的那些）中都觀察到異常；
- 馬賽克21三體 ：47條染色體（包括3條21號染色體）的細胞與46條染色體包括2條21號染色體的細胞共存。兩類細胞的比例因受試者而異，在同一個體中，也因人而異。 器官或組織對組織；
- 易位導致的 21 三體 ：基因組核型確實顯示了三個染色體 21，但並非全部組合在一起。 例如，三條染色體 21 中的一條可以與兩條染色體 14 或 12 ......
唐氏綜合症的主要症狀
« 每個患有唐氏綜合症的人首先都是他自己，獨一無二的，擁有完整的遺傳遺產和他支持這種過剩基因的原始方式。 »，詳細介紹 Lejeune 研究所。 雖然唐氏綜合症患者的症狀差異很大，但有一些共同的生理和心理特徵。
智力障礙是一種常數，即使它或多或少地從一個人到另一個人。 還有特徵性的身體症狀：頭小圓，脖子小而寬，睜大眼睛，斜視，鼻根不明顯，手粗，手指短…… 先天性並發症 有時會添加到這些症狀中，並且需要廣泛的醫學監測：心臟、眼睛、消化系統、骨科畸形……
為了更好地應對這些並發症並限制身心殘疾， 唐氏綜合症患者的多學科護理 ：遺傳學家、心理運動治療師、物理治療師、言語治療師……
- 13 三體綜合徵或帕陶綜合徵
13 三體是由於存在第三個 13號染色體. 美國遺傳學家克勞斯·帕陶 (Klaus Patau) 於 1960 年首先對其進行了描述。其發病率估計在 1 / 8 和 000 / 1 之間。 不幸的是，這種遺傳異常對受影響的胎兒有嚴重的後果：嚴重的腦和心臟畸形、眼睛異常、骨骼和消化系統畸形…… 絕大多數（約 15-000%）受影響的胎兒死亡 在子宮內. 即使他活了下來，患有唐氏綜合症的嬰兒也會 非常低的預期壽命, 幾個月到幾年取決於畸形，特別是在嵌合體（存在不同的基因型）的情況下。
- 18 三體綜合徵或愛德華茲綜合徵
顧名思義，18 三體表示存在額外的 18 條染色體。 1960 年，英國遺傳學家 John H. Edwards 首次描述了這種遺傳異常。 這種三體性的發生率估計 在 1/6 到 000/1 出生. 在 18% 的病例中，95 三體導致 死亡 在子宮內, 保證 Orphanet 站點，罕見疾病的門戶。 由於嚴重的心臟、神經、消化甚至腎臟畸形，患有 18 三體的新生兒通常會在出生後的第一年死亡。 鑲嵌或易位 18 三體，預期壽命更長，但 不超過成年.
- 影響性染色體的唐氏綜合症
由於三體性是由核型中存在額外染色體來定義的，因此可以涉及所有染色體，包括性染色體。 也有影響 X 或 XY 染色體對的三體性。 這些三體性的主要後果是影響與性染色體相關的功能，特別是性激素和生殖器官的水平。
性染色體三體性分為三種類型：
- X 三體綜合徵或三重 X 綜合徵, 當個體具有三個 X 染色體時。 患有這種三體性的孩子是女性，沒有任何重大的健康問題。 這種遺傳異常通常是 成年後，在深入檢查中發現。
- Klinefelter 綜合徵，或 XXY 三體綜合徵 : 個體有兩條 X 染色體和一條 Y 染色體。 個體一般為男性，並且 不育. 這種三體性會導致健康問題，但不會導致嚴重畸形。
- Jacob 綜合徵，或 47-XYY 三體 : 存在兩條 Y 染色體和一條 X 染色體。 個人是男性。 這種基因異常不會導致 無特徵性症狀 主要的，它經常在成年期觀察到，在為另一個目的進行的核型分析中。
很少有症狀，這些關於 X 和 Y 染色體的遺傳異常很少被診斷出來。 在子宮內。
另一方面，所有其他三體性（三體性 8、13、16、18、21、22……)，如果它們不會自然導致自發性流產，通常在超聲上懷疑，考慮到生長遲緩，使用頸部半透明測量、滋養層活檢或“羊膜穿刺術”，在懷疑三體性的情況下進行核型分析。 如果證實存在致殘性三體性，醫療團隊將建議終止妊娠。