馬賽克 8 三體綜合徵，也稱為 Warkany 綜合徵，是一種染色體異常，其中身體的某些細胞中有額外的 8 條染色體。 症狀、原因、發病率、篩查……您需要了解的有關 8 三體綜合徵的所有信息。

三體性是一種染色體異常，其特徵是一對染色體中存在一條額外的染色體。 實際上，在人類中，正常的核型（細胞的所有染色體）由 23 對染色體組成：22 對染色體和一對性染色體（女孩為 XX，男孩為 XY）。

染色體異常在受精時形成。 其中大多數會導致懷孕期間自然流產，因為胎兒無法存活。 但在某些三體性中，胎兒是可存活的，妊娠會持續到嬰兒出生。 出生時最常見的三體是 21、18 和 13 三體以及鑲嵌 8 三體。 性染色體三體也很常見，有幾種可能的組合：

• X 三體綜合徵或三重 X 綜合徵（XXX）；
• Klinefelter 綜合徵 (XXY);
• 雅各布氏綜合症（XYY）。

Mosaic 8 三體綜合徵影響 1 分之一到 25 分之一的新生兒。 它對男孩的影響大於對女孩的影響（000 倍）。 這種染色體異常在兒童中表現為與面部畸形（面部畸形）和骨關節異常相關的中度智力低下（在某些情況下）。

智力低下表現為 8 號馬賽克三體兒童的行動遲緩。

面部畸形的特點是：

• 高而突出的前額；
• 拉長的臉；
• 一個寬闊、上翹的鼻子；
• 大嘴，下唇奇特，肉質，向外彎曲；
• 下垂的眼瞼和斜視；
• 帶有水平酒窩的小下巴；
• 耳朵有大涼亭；
• 寬頸窄肩。

這些兒童的四肢異常也很常見（畸形足、拇外翻、屈曲攣縮、深掌和足底皺襞）。 在 40% 的病例中觀察到泌尿道異常，在 25% 的病例中觀察到心臟和大血管異常。

在沒有嚴重畸形的情況下，患有馬賽克 8 三體的人有正常的預期壽命。 然而，這種染色體異常似乎使攜帶者易患腎母細胞瘤（兒童惡性腎臟腫瘤）、骨髓增生異常（骨髓疾病）和髓系白血病（血癌）。

護理是多學科的，每個孩子都有特定的問題。 如果存在可手術的心臟異常，可以考慮進行心臟手術。

除了 21 三體之外，還可以通過進行胎兒核型來進行三體性產前篩查。 這必須始終在進行遺傳諮詢醫療諮詢後與父母達成一致。 該測試適用於出現以下異常情況的高風險夫婦：

• 要么因為有染色體異常的家族史，在懷孕開始前風險是可以預見的；
• 要么風險是不可預測的，但產前染色體篩查（向所有孕婦提供）顯示懷孕屬於風險組，要么超聲波檢測到異常。

胎兒核型的實現可以做到：

• 或從懷孕 15 週起通過羊膜穿刺術抽取羊水；
• 或在懷孕 13 至 15 週之間進行絨毛膜穿刺術，也稱為滋養層活檢（去除胎盤的前體組織）。