柯林斯教師綜合徵是一種罕見的遺傳病，其特徵是在胚胎時期出現顱骨和麵部的先天缺陷，導致面部、耳朵和眼睛畸形。 美學和功能後果或多或少是嚴重的，有些病例需要多次手術干預。 然而，在大多數情況下，負責可以保持一定的生活質量。

Treacher-Collins 綜合徵（以 Edward Treacher Collins 的名字命名，他於 1900 年首次描述了它）是一種罕見的先天性疾病，從出生時就表現出或多或少的下肢嚴重畸形。 臉、眼睛和耳朵。 攻擊是雙邊的和對稱的。

這種綜合徵也稱為 Franceschetti-Klein 綜合徵或沒有末端異常的下頜面部發育不良。

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迄今為止，已知三個基因與這種綜合徵有關：

• TCOF1 基因位於 5 號染色體上，
• POLR1C 和 POLR1D 基因，分別位於染色體 6 和 13。

這些基因指導蛋白質的產生，這些蛋白質在面部結構的胚胎髮育中起關鍵作用。 在妊娠的第二個月，它們通過突變而發生的改變會破壞骨骼結構（主要是上下頜和顴骨的結構）和麵部下部的軟組織（肌肉和皮膚）的發育。 耳廓、耳道以及中耳的結構（聽小骨和/或耳膜）也會受到影響。

診斷

可以從懷孕中期的超聲檢查懷疑面部畸形，特別是在嚴重耳畸形的情況下。 在這種情況下，產前診斷將由多學科團隊根據胎兒的磁共振成像 (MRI) 進行，從而可以更精確地觀察畸形。

大多數情況下，診斷是通過在出生時或出生後不久進行的體檢做出的。 由於畸形的變異性很大，必須在專門的中心進行確認。 可能會要求對血液樣本進行基因檢測以尋找所涉及的基因異常。

一些輕微的形式會被忽視或偶然發現很晚，例如在家庭中出現新病例之後。

一旦做出診斷，孩子將接受一系列額外的檢查：

• 面部成像（X 光、CT 掃描和 MRI），
• 耳朵檢查和聽力測試，
• 視力評估，
• 尋找睡眠呼吸暫停（多導睡眠圖）……

有關人士

Treacher-Collins 綜合徵被認為會影響五分之一的新生兒，包括女孩和男孩。 據估計，法國每年約有 50 例新病例。

風險因素

建議在轉診中心進行遺傳諮詢以評估遺傳傳播的風險。

大約 60% 的病例是孤立出現的：孩子是家庭中的第一個患者。 畸形發生在遺傳事故影響了參與受精的一個或其他生殖細胞（“從頭”突變）之後。 突變的基因隨後會傳給他的後代，但他的兄弟姐妹沒有特別的風險。 然而，應該檢查他的父母之一是否真的患有輕微形式的綜合症，並且在不知情的情況下攜帶了突變。

在其他情況下，該疾病是遺傳性的。 大多數情況下，每次懷孕的傳播風險為二分之一，但根據所涉及的突變，還有其他傳播方式。 

受影響者的面部特徵通常是特徵性的，下巴萎縮和後退，顴骨不存在，眼睛向下傾斜到太陽穴，耳朵有小而包邊嚴重的亭子，甚至完全沒有……

主要症狀與耳鼻喉畸形有關：

呼吸困難

許多孩子出生時上呼吸道狹窄，嘴巴張得狹窄，口腔很小，主要被舌頭阻塞。 因此會出現嚴重的呼吸困難，尤其是在新生兒和嬰兒中，表現為打鼾、睡眠呼吸暫停和呼吸過弱。

進食困難

在嬰兒中，母乳喂養可能會因呼吸困難以及腭和軟齶異常（有時會裂開）而受到阻礙。 引入固體食物後餵食更容易，但咀嚼可能很困難，並且牙齒問題很常見。

聾

30% 至 50% 的病例會因外耳或中耳畸形而導致聽力不適。 

視覺障礙

三分之一的兒童患有斜視。 有些也可能是近視、遠視或散光。

學習和溝通困難

Treacher-Collins 綜合徵不會導致智力缺陷，但耳聾、視力問題、言語困難、疾病的心理影響以及經常非常繁重的醫療護理引起的干擾會導致延遲。 語言和溝通困難。

嬰兒護理

可能需要呼吸支持和/或管飼以促進嬰兒的呼吸和餵養，有時從出生開始。 當必須長時間維持呼吸輔助時，進行氣管切開術（氣管中的小開口，在頸部）以直接引入套管，確保空氣在氣道中通過。

畸形的手術治療

與軟齶、下巴、下巴、耳朵、眼瞼和鼻子相關的或多或少複雜和眾多的外科手術可以被提議以促進進食、呼吸或聽力，但也可以減少畸形對美學的影響。

作為指示，軟齶裂口在 6 個月大之前閉合，眼瞼和顴骨上的第一次美容手術從 2 歲開始，下頜骨延長（下頜骨牽引）到 6 歲或 7 歲，重新附著8歲左右的耳廓，10至12歲左右的耳道擴大和/或小骨手術……其他整容手術在青春期仍然可以進行……

助聽器

當雙耳耳聾時，有時從 3 或 4 個月大的時候就可以使用助聽器。 根據損傷的性質，可以使用不同類型的假肢，具有良好的效率。

醫療和輔助醫療跟進

為了限制和預防殘疾，定期監測是多學科的，並呼籲各種專家：

• 耳鼻喉科（高感染風險）
• 眼科醫生（矯正視力障礙）和眼科醫生（眼睛康復）
• 牙醫和正畸醫生
• 語言治療師…

通常需要心理和教育支持。