龐貝病是“II 型糖原貯積症 (GSD II)”的常用名稱。

這種病理的特徵在於組織中糖原的異常積累。

這種糖原是葡萄糖的聚合物。 它是由長鏈葡萄糖分子形成的碳水化合物，在體內形成葡萄糖的主要儲存，因此構成人類的重要能量來源。

根據症狀和組織中發現的化學分子，存在不同形式的疾病。 某些酶被認為是造成這種糖原異常積累的原因。 這些包括 葡萄糖6-磷酸酶， 在裡面澱粉-(1-6)-葡萄糖苷酶 但最重要的是從α-1-4-葡萄糖苷酶。 （1）

這是因為後一種酶在體內以酸性形式存在，並且能夠將糖原水解（通過水破壞一種化學物質）糖原為葡萄糖單位。 因此，這種分子活性導致糖原在溶酶體內（真核生物中的細胞內細胞器）積累。

這種 α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏僅在某些器官中表現出來，尤其是心臟和骨骼肌。 (2)

龐貝病會導致骨骼肌和呼吸肌損傷。 肥厚性心髒病（心臟結構增厚）通常與之相關。

這種疾病對成年人的影響更大。 然而，與成人形式相關的症狀不同於與嬰兒形式相關的症狀。 (2)

它是一種常染色體隱性遺傳的遺傳病理。

編碼α-1,4-葡萄糖苷酶的基因由常染色體（非性染色體）攜帶，隱性受試者必須具有兩個相同的等位基因才能表達疾病的表型特徵。

因此，龐貝病的特徵是糖原在骨骼肌和心臟的溶酶體中積累。 然而，這種病理也會影響身體的其他部位：肝臟、大腦或脊髓。

症狀也因受影響的對象而異。

– 影響新生兒的形式主要以肥厚性心髒病為特徵。 這是一種心肌結構增厚的心髒病發作。

– 嬰兒型一般出現在 3 至 24 個月之間。 這種形式尤其被定義為呼吸障礙甚至呼吸衰竭。

– 就成人而言，表現為進行性心臟受累。 (3)

II型糖原貯積症的主要症狀是：

– 肌營養不良症（肌肉纖維無力和退化，失去體積）或肌病（影響肌肉的一系列疾病）形式的肌肉衰竭，導致慢性疲勞、疼痛和肌肉無力。 受這種疾病影響的肌肉是運動肌、呼吸肌和心肌。

– 生物體無法降解溶酶體中積累的糖原。 (4)

龐貝病是一種遺傳性疾病。 這種病理的轉移是常染色體隱性遺傳。 因此，它是位於染色體 17q23 上的常染色體（非性染色體）上的突變基因 (GAA) 的傳遞。 此外，隱性受試者必須包含一式兩份的突變基因才能發展出與該疾病相關的表型。 (2)

這種突變基因的遺傳傳遞導致酶 α-1,4-葡萄糖苷酶的缺乏。 這種葡萄糖苷酶是有缺陷的，所以糖原不能被降解，然後在組織中積累。

發生龐貝病的風險因素僅在於親本基因型。 事實上，這種病理的起源是常染色體隱性遺傳，它要求父母雙方都攜帶編碼酶缺陷的突變基因，並且這些基因中的每一個都存在於新生兒的細胞中，從而導致疾病爆發。

因此，產前診斷很有趣，可以了解孩子患上這種疾病的可能風險。

應盡快確診龐貝病。

通過顯著的心肌增大可以快速檢測到早期嬰兒型。 因此，必須緊急診斷這種疾病，並儘快進行治療。 事實上，在這種情況下，兒童的重要預後正在迅速發生。

對於兒童和成人的“晚期”形式，如果沒有治療，患者可能會變得依賴（輪椅、呼吸輔助等）。 (4)

診斷主要基於血液檢查和疾病的特定基因檢測。

生物篩選包括證明酶缺乏。

也可以進行產前診斷。 它是在滋養層活組織檢查（由成纖維細胞組成的細胞層，在懷孕的第三個月產生胎盤）框架內的酶活性的量度。 或者通過識別受影響受試者的胎兒細胞中的特定突變。 (2)

酶替代療法可用於患有龐貝病的受試者。 這是阿糖苷酶-α。 這種重組酶治療對早期形式有效，但尚未證明對晚期形式有益。 (2)