同義詞：Hyper-IgM 免疫缺陷 X 連鎖 (XHIM)。
Def .：來自複雜免疫缺陷組的原發性免疫缺陷。
Epid .: 一種罕見的複雜免疫缺陷變體，X 連鎖隱性遺傳（70%），男孩活產率約為 1：1，有常染色體隱性遺傳形式。
Etiol .：位於染色體 X26.3-27.1 上的基因突變，編碼 CD40L 配體——免疫球蛋白同種型轉換控制缺陷。
臨床：呼吸道反复感染，主要是支氣管和肺，在某些情況下會導致支氣管擴張、慢性腹瀉（隱孢子蟲），導致生長障礙。 巨大的疣。 通常，中性粒細胞減少症與口腔潰瘍和炎症、牙齦炎有關。 脾腫大和淋巴結腫大並存。
Hist .: 淋巴結中沒有生殖中心。
DL：血清IgM值正常或升高，IgA、IgG和IgE水平顯著降低或檢測不到。 中性粒細胞減少症。
DI：流式細胞儀：活化後 T 細胞表面沒有 CD40 (CD154) 配體。 沒有特異性抗體產生。
DR：無丙種球蛋白血症，CVID，短暫性嬰兒低丙種球蛋白血症。
癒合：不能使用靜脈注射免疫球蛋白、骨髓移植、抗生素預防、活疫苗
年份：對淋巴增殖性疾病和自身免疫性疾病（溶血性貧血、血小板減少症、硬化性膽管炎）的易感性很高。
Lit.: [1] Ramesh N., Seki M., Notarangelo LD: 高 IgM (HIM) 綜合徵。 Spring Semin Immunopathol 1998, 19; 383-99。 [2] Winkelstein JA、Marino MC、Ochs H.：X 連鎖高 IgM 綜合徵：79 例患者的臨床和免疫學特徵。 醫學 2003, 82; 373-84。
資料來源：A. Kaszuba、Z. Adamski：“皮膚病學詞典”； XNUMX 版，Czelej 出版社