先天性巨結腸
它是什麼 ？
先天性巨結腸 (HSCR) 的特徵是大腸末端麻痺。
這種病理從出生時就出現，是腸壁中沒有神經節（在神經路徑上形成凸起的細胞）的結果。
食物通過消化道吞嚥直至排出在很大程度上可能要歸功於腸道蠕動。 這種蠕動是腸道肌肉的一組收縮，允許食物丸沿著消化道前進。
在大腸中沒有神經節的情況下，身體不再提供蠕動。 從這個意義上說，腸道擴張並增加其體積。
如果神經節的面積很大，相關的症狀就顯得尤為重要。 (1)
因此，這種疾病的定義是非典型的腸道症狀：腸梗阻。 它是運輸和氣體的阻塞導致腹痛、絞痛（腸痙攣）、噁心、腹脹等。
HSCR 每年影響大約五分之一的新生兒。 影響結腸末端部分（大腸）的形式主要影響男孩。 (1) 女孩更容易以更廣泛的形式發展這種疾病。 (5)
這種病理主要影響嬰兒和幼兒。 (3)
已經證明了該疾病的幾種形式（2）：
– “經典”形狀，或也稱為“短段形狀”。 這種形式在患有這種病理的患者中最為常見，高達 80%。 這種形式的疾病會影響結腸的末端部分到直腸段；
– 延伸至乙狀結腸的“長段”形式影響了近 15% 的患者；
– “全絞痛”形式，影響整個結腸，涉及 5% 的患者。
症狀
腸道運輸受神經系統控制。 因此，神經節位於腸道中，允許從大腦傳遞信息以控制腸道蠕動，從而控制食物沿消化道的進程。
在先天性巨結腸症的情況下，這些節點的缺失會阻止任何信息傳遞，從而阻止腸道蠕動。 食物不能再通過腸道，最終被阻塞在消化道中。
這種疾病的症狀通常在出生時就很明顯。 但是，在某些情況下，它們可能會在一兩年後出現。 (3)
影響新生兒和兒童的症狀主要有：
– 過境困難；
– 在最初的 48 小時內無法排出胎糞（新生兒的第一次排泄物）；
- 便秘;
– 黃疸；
– 嘔吐；
- 腹瀉;
– 腹痛；
– 營養不良。
影響較大兒童的症狀是：
– 伴有並發症的嚴重便秘（身高和體重未能茁壯成長）；
- 營養不良;
– 腹脹；
- 發燒。
孩子也可能出現腸道感染，例如小腸結腸炎。
其他異常也可能可見：感音神經性聽力損失（Waardenburg-Shah 綜合徵）、智力障礙（Mowat-Wilson 綜合徵）、中央肺泡通氣不足（Haddad 綜合徵）、肢體異常（Bardet 綜合徵）Biedl）、甲狀腺髓樣癌（多發性內分泌2B 型腫瘤）或染色體異常（唐氏綜合症）。 (2)
疾病的起源
先天性巨結腸是由腸道神經系統發育異常引起的。 它是一種神經節病，即腸道中沒有神經節（也稱為“Cajal 細胞”）。 這種淋巴結缺陷更特別地位於大腸（結腸）的末端部分。
在受這種病理影響的受試者中，這部分腸道因此保持強直和永久收縮的狀態。 這種情況會導致腸梗阻。 (2)
遺傳和環境因素都與先天性巨結腸的發展有關。 (2)
事實上，某些基因已經在這種發病機制的發展中得到證實。 它是一種多基因疾病，尤其涉及以下基因：
- 原癌基因 ret (RET);
– 膠質細胞衍生的中性營養因子基因 (GDNF)；
– B 型內皮素受體基因 (EDNRB)；
– 內皮素 3 基因 (EDN3)；
– 內皮素 1 轉化酶 1 (ECE1) 的基因；
– 細胞粘附分子 L1 (L1CAM) 的基因。
風險因素
如前所述，先天性巨結腸是由於大腸至肛門沒有神經節導致腸道蠕動障礙，因此食物無法上升到這一水平。
Cajal 細胞（神經節）的這種缺陷是胎兒發育過程中這些細胞生長缺陷的結果。 出生前細胞生長缺乏的原因尚不清楚。 儘管如此，已經提出了母親在懷孕期間的一般健康狀況與胎兒中缺乏此類細胞之間存在關係的可能性。
許多基因已被證明與疾病的發展有關。 這些基因的存在在同一家族中可能很常見。 然後，遺傳的一部分將成為這種疾病發展的起源。
此外，就先天性巨結腸的發展而言，某些病理也可能是額外的風險因素。 唐氏綜合症尤其如此。 (3)
預防與治療
根據受試者所呈現的疾病特徵性症狀進行鑑別診斷：腸梗阻、肛門直腸狹窄、盆腔腫瘤等。 (2)
最常與該疾病相關的診斷是通過直腸活檢進行的。 該活檢顯示大腸中是否存在神經節。 此外，乙酰膽鹼酯酶（允許乙酰膽鹼水解成乙酸和膽鹼的酶）的過度表達。 (2)
鋇灌腸（X 射線檢查以可視化大腸）也可以用於診斷這種病理。 這種方法可以使暫時沒有神經細胞的區域可視化，表明 Hischsprung 病的發展。 然而，這種診斷技術並不是 100% 可靠的。 事實上，在這種診斷嘗試之後，10% 到 15% 的先天性巨結腸病例不會被診斷出來。 (4)
該病最重要的治療方法是手術。 它允許消融缺乏神經細胞的腸道部分。 (4)
在結腸完全受損的情況下，可能需要進行結腸移植。 (2)
在此之後，可以進行造口術（允許在兩個器官之間建立連接的手術技術），以便將腸的手術部分與肛門或腸的上部連接。 根據情況，該造口可以是永久性的或臨時性的。 (4)
手術有助於減輕與疾病相關的症狀。 然而，預後並不完整，可能會出現炎症並發症並且是致命的。