血友病是一種遺傳性出血性疾病，可防止血液凝固，在受傷時會導致異常長時間的出血，有時甚至沒有受傷。 它是由基因突變引起的，該突變導致凝血蛋白的缺乏或缺失，從而阻止凝塊形成足以阻止出血的凝塊。

血友病被認為是男孩的一種疾病，每 1 名男孩中就有 5000 名患有血友病。 然而，女孩可以攜帶基因突變並患上輕微的疾病。 在總人口中，每 1 人中就有 12 人患有血友病。 (000) 該病有兩種主要類型：血友病 A 和 B。血友病 A 的患病率高於血友病 B（男性的 1/1 對 6 / 000）。 (1).

幾十年前，血友病仍然是一種非常虛弱和致命的疾病，從童年和青春期開始。 今天，有效但限制性的治療方法可以抑制血友病患者的出血並限制身體傷害和殘疾。

孩子。 受傷甚至輕微外傷後會出現長時間出血。 在嚴重形式的疾病中，它們可以是自發的（因此在沒有創傷的情況下進行干預）。 出血可以是內部的，也可以是外部的。 請注意，血友病患者的出血不是更劇烈，而是持續時間更長。 肌肉出血（瘀傷）和關節（關節積血），主要是腳踝、膝蓋和臀部，隨著時間的推移會導致僵硬和致殘性畸形，從而導致癱瘓。

當血液中的凝血因子含量低時，疾病會更加嚴重（1）：

• 嚴重形式：自發性和頻繁出血（50% 的病例）；
• 中度形式：輕傷後異常長時間出血和罕見的自發性出血（佔病例的 10% 至 20%）；
• 次要形式：異常長時間的出血但沒有自發性出血（30% 至 40% 的病例）。

血液中含有稱為凝血因子的蛋白質，可以形成血凝塊並因此止血。 基因突變阻止了這些蛋白質的產生。 如果與血友病 A 和 B 相關的症狀非常相似，這兩種類型的疾病仍然具有不同的遺傳起源：血友病 A 是由編碼凝血因子 VIII 的 F8 基因 (Xq28) 中的突變引起的，血友病 B 是由突變引起的在編碼凝血因子 IX 的 F9 基因 (Xq27) 中。

血友病是由位於 X 染色體上的基因引起的。 它是一種被稱為“X連鎖隱性遺傳”的遺傳病。 這意味著一個生病的人只會將改變的基因傳給他的女兒，而後者可以以 50% 的風險將其傳給他們的女兒和男孩。 因此，這種疾病幾乎只影響男性，但女性是攜帶者。 大約 70% 的血友病有家族史。 (1) (3)

現在的治療可以預防和抑制出血。 它們包括靜脈內施用抗血友病因子：針對血友病 A 的因子 VIII 和針對血友病 B 的因子 IX。這些抗血友病藥物由來自血液（血漿來源）的產品生產，或通過工程製造。 遺傳學（重組）。 它們通過定期和系統的注射來預防出血，或在出血事件後進行。 物理療法使血友病患者能夠保持肌肉的柔韌性和反復出血的關節的活動能力。