為什麼要進行遺傳諮詢？
遺傳諮詢包括評估一對夫婦將遺傳疾病傳染給他們未來孩子的可能性。 這個問題最常出現在嚴重疾病上，例如 囊性纖維化, 肌病 , 血友病、智力低下、先天性畸形甚至染色體異常，例如 21 三體。
因此，我們可以說“預測醫學”，因為這種醫學行為是一種預測未來的嘗試，而且還涉及一個尚不存在的人（您未來的孩子）。
夫妻處於危險之中
最初涉及的夫妻是兩個伴侶中的一個人自己患有已知的遺傳疾病，例如血友病，或患有潛在的遺傳問題，例如某些畸形或發育遲緩。 患有這種疾病的第一個孩子的父母也更有可能將遺傳疾病傳給他們的孩子。 如果您的家人或您的同伴中有一個或多個受影響的人，您也應該問自己這個問題。
即使在計劃生育之前最好考慮一下，如果您是處於危險之中的人之一，那麼在懷孕期間進行基因諮詢也是必不可少的。 大多數情況下，它會讓您確信您的寶寶健康狀況良好，並在必要時檢查不同的可能態度。
當檢測到異常時
即使這對夫婦沒有特別的病史，也可能會在超聲波檢查中發現異常， 母體血液樣本或羊膜穿刺術。 在這種情況下，遺傳諮詢可以分析有問題的異常，以確定它們是否來自家庭，然後考慮產前和產後治療，甚至可能要求醫療終止妊娠。 . 最後一個問題只能在診斷時針對嚴重且無法治癒的疾病提出，例如囊性纖維化、肌病、智力低下、先天性畸形甚至染色體異常，例如 21 三體。
家庭調查
從諮詢遺傳學家開始，後者會詢問您的個人病史，還會詢問您的家人和伴侶的病史。 因此，他試圖確定您的家庭中是否有多個相同疾病的病例，包括遠親或死者的病例。 這個階段可能會過得相當糟糕，因為它有時會使挖掘生病或已故兒童的家庭故事被視為禁忌，但事實證明這是決定性的。 所有這些問題將使遺傳學家能夠建立代表疾病在家庭中的分佈及其傳播方式的系譜樹。
基因檢測
在確定您可能攜帶哪種遺傳疾病後，遺傳學家應與您討論這種疾病或多或少的致殘性質、由此產生的重要預後、當前和未來的治療可能性、測試的可靠性。 考慮到懷孕期間產前診斷的存在及其對陽性診斷的影響。
然後可能會要求您簽署知情同意書，允許進行基因檢測。. 這些受法律嚴格監管的測試是從簡單的血液樣本中進行的，以研究染色體或提取 DNA 進行分子測試。 多虧了他們，遺傳學家將能夠確定地確定您將特定遺傳疾病傳染給未來孩子的可能性。
與醫生協商後的決定
遺傳學家的角色通常是讓前來諮詢的夫婦放心。 否則，醫生可以為您提供有關寶寶所患疾病的客觀信息，以充分了解情況，從而讓您做出最適合您的決定。
所有這些通常很難理解，大多數時候需要進一步諮詢，以及心理學家的支持。 無論如何，請注意，在整個過程中，未經您的同意，遺傳學家將無法考慮進行測試，並且所有決定都將共同做出。
特例：胚胎植入前診斷
如果遺傳諮詢顯示您有遺傳性異常，有時可能會導致遺傳學家為您提供 PGD。 這種方法可以在通過體外受精獲得的胚胎上尋找這種異常。 （IVF），也就是說，在它們甚至在子宮中發育之前。 因此，不攜帶異常的胚胎可以轉移到子宮，而受影響的胚胎則被破壞。 在法國，只有三個中心被授權提供 PGD。
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