你想知道的關於罕見病的一切

罕見和孤兒疾病：它是什麼？

罕見病是一種影響 2000 人中一人的疾病，即在法國，一種特定疾病的患病人數不到 30 人，總共有 000 到 3 萬人。 很多這些疾病也被稱為“孤兒”，因為它們沒有從藥物和足夠的護理中受益。 對研究幾乎沒有興趣，因為它們沒有提供重要的商業渠道。 同樣每年，Telethon 都會收集資金來幫助推進神經肌肉疾病的研究。

囊性纖維化

囊性纖維化或胰腺囊性纖維化是一種罕見的遺傳性遺傳疾病。 它主要導致呼吸和消化問題，因為分泌物（或粘液），特別是存在於支氣管、胰腺、肝臟、腸道和生殖器中的分泌物（或粘液）異常濃稠。 在法國，有 6 人（兒童和成人）患有囊性纖維化。 自 000 年以來，所有新生兒均在出生時進行篩查。 通過早期診斷，它可以為患有囊性纖維化的兒童提供更快和更合適的護理。

杜興肌營養不良症

由於蛋白質的缺失或改變，最常見和最著名的退行性肌肉疾病：肌營養不良蛋白。 這是一種與性有關的遺傳性疾病。 它的特徵是肌肉力量的進行性喪失和呼吸或心力衰竭。 它由女性傳播，但只影響男孩。 法國約有5名患者。

白細胞營養不良

這個複雜的名稱指定了一組孤兒遺傳疾病。 它們會破壞兒童和成人的中樞神經系統（大腦和脊髓）。 它們影響髓磷脂，一種像電鞘一樣包裹神經的白色物質。 在腦白質營養不良中，髓磷脂不再確保神經信息的正確傳導。 它不會形成、變質或過於豐富。 每個案例都是獨一無二的，但後果總是特別嚴重。 這種疾病在法國影響不到 500 人。

肌萎縮側索硬化症或夏科病

ALS是對位於脊髓前角的運動神經元和最後一個顱神經的運動核的損傷。 這種致命且無法治癒的疾病的起源尚不清楚。 死亡平均在診斷後的兩到五年內發生，並且在絕大多數情況下是由於呼吸系統疾病，支氣管繼發感染加重。 大約有 8 名患者患有此病。

馬凡綜合症

它是一種罕見的遺傳性遺傳疾病，其中結締組織發生了改變（這是確保身體不同器官的凝聚和支持的組織）。 因此，不同的器官（眼睛、心臟、關節、骨骼、肌肉、肺）可能會受到影響。 馬凡綜合徵影響男孩和女孩。

據估計，法國約有 20 人受到這種疾病的影響。

鐮狀細胞性貧血

鐮狀細胞性貧血或“鐮狀細胞性貧血”是一種以血紅蛋白改變為特徵的遺傳性遺傳疾病，血紅蛋白是一種確保血液中氧氣運輸的蛋白質。 如果父母雙方都是傳播者，這種疾病就會出現在男孩和女孩身上。 法國約有15例。

成骨不全或玻璃骨病

它是一種罕見的遺傳性遺傳病，其特點是骨骼非常脆弱。 因此，即使在良性創傷後（從他的高度跌落，滑倒......），骨頭也很容易骨折。 它出現在不同的年齡，有時在童年，有時在成年。 它影響男孩和女孩。 在法國，有 3 到 000 人患有成骨不全症。

你想在父母之間談論它嗎？ 發表你的意見，帶來你的見證？ 我們在 https://forum.parents.fr 見面。 

你想在父母之間談論它嗎？ 發表你的意見，帶來你的見證？ 我們在 https://forum.parents.fr 見面。