小腦性共濟失調
它是什麼 ？
小腦性共濟失調是由位於大腦中的小腦的疾病或損傷引起的。 這種疾病的特點是肌肉運動不協調。 (1)
共濟失調是將影響協調、平衡和語言的多種疾病組合在一起的術語。
身體的所有部位都可能受到這種疾病的影響，但是共濟失調的人通常有以下方面的障礙：
– 平衡和行走；
- 語;
– 吞嚥；
– 執行需要一定程度控制的任務，例如寫作或進食；
- 想像。
有不同類型的共濟失調，其特徵是不同的症狀和嚴重程度：(2)
– 獲得性共濟失調是與由於創傷、中風、硬化、腦腫瘤、營養缺乏或其他損害大腦和神經系統的問題而導致的症狀發展相對應的形式；
– 遺傳性共濟失調，對應於症狀緩慢發展的形式（數年）。 這種形式是父母遺傳的基因異常的原因。 這種形式也稱為弗里德賴希共濟失調。
– 特發性共濟失調伴小腦共濟失調的晚期發作，隨著時間的推移，由於通常未知的原因，大腦逐漸受到影響。
關於常染色體隱性小腦性共濟失調，它是一組影響中樞和周圍神經系統的罕見神經系統疾病的一部分。 這些病理也會影響其他器官。 這類疾病的起源是常染色體隱性遺傳。 或者從父母那里傳遞了一個感興趣的突變基因。 只有一個基因拷貝的存在是疾病發展所必需的。
該病的發展通常發生在20歲之前。
它是一種罕見疾病，其患病率（特定時間特定人群中的病例數）為每 1 人 4 至 100 例。 (000)
症狀
與小腦性共濟失調相關的症狀是神經性和機械性的。
小腦性共濟失調通常影響軀幹：從頸部到臀部，還有手臂和腿部。
小腦性共濟失調的一般症狀包括：(1)
– 語言笨拙（構音障礙）：關節紊亂；
– 眼球震顫：重複性眼球運動；
– 不協調的眼球運動；
– 步態不穩定。
疾病的起源
小腦性共濟失調主要影響平均年齡為 3 歲的幼兒。
這種疾病可以在病毒感染幾週後發展。 這些病毒感染包括：水痘、Eptein-Barr 病毒感染、柯薩奇病或埃可病毒感染。
其他起源可能與這種病理有關，特別是：(1)
– 小腦膿腫；
– 飲酒、服用某些藥物或接觸殺蟲劑；
– 小腦內出血；
– 多發性硬化症：器官中結締組織的發育，使其變硬；
– 腦血管意外；
– 某些疫苗。
共濟失調通常與小腦損傷有關。 然而，神經系統其他部分的異常可能是原因。
這種對大腦的損害與某些情況有關，例如：頭部受傷、大腦缺氧，甚至飲酒過量。
此外，疾病的傳播也可以通過常染色體顯性形式的遺傳轉移進行。 或者，從父母那裡轉移存在於非性染色體上的感興趣的突變基因。 在小腦性共濟失調的發展中，僅存在突變基因的兩個拷貝中的一個就足夠了。 (2)
風險因素
在常染色體顯性遺傳的背景下，與小腦性共濟失調相關的風險因素是遺傳的。 在後一種情況下，將感興趣的突變基因的單個拷貝傳遞給後代就足以使疾病發展。 從這個意義上說，如果父母雙方之一受到病理影響，孩子也有 50% 的風險。
其他因素也在這種病理的發展中起作用。 這些包括病毒感染：水痘、Eptein-Barr 病毒感染、柯薩奇病或埃可病毒感染。
小腦性共濟失調最廣泛發現的危險因素是大腦和神經系統疾病。
預防與治療
該疾病的初步診斷通常與鑑別診斷相結合，在鑑別診斷中，醫生會詢問患者一些問題，以確定他最近是否生病。 第一種觀點還可以消除與症狀存在相關的其他潛在原因。
在第一眼看到後，將進行大腦和中樞神經系統的檢查，以確定受疾病影響的大腦皮層區域。 在這些測試中，我們可以引用：
– 頭部掃描；
– 頭部的 MRI（磁共振成像）。
疾病的治療直接取決於它的病因：（1）
– 如果共濟失調是由腦出血引起的，則必須進行手術；
– 中風時稀釋血液的藥物；
– 感染期間的抗生素和抗病毒藥物；
– 用於治療小腦炎症的類固醇。
此外，對於近期病毒感染引起的共濟失調，不需要藥物治療。
在大多數情況下，這種疾病無法治愈。 僅在必要時開具控制和限制症狀的治療。
語言輔助也可以與解決運動缺陷的理療、允許重新學習日常行為的職業治療或允許控制橫紋肌、膕繩肌、眼部和泌尿控制運動的藥物相關聯。 (2)