關於羊膜穿刺術

什麼是羊膜穿刺術?

羊膜穿刺術最常用於胎兒染色體異常風險高或可能是遺傳性疾病攜帶者的情況。 還可以保證寶寶的健康。 這是一項可能會讓未來的父母​​感到痛苦的產前檢查……在各種情況下都可以進行羊膜穿刺術。

如果孩子出現染色體異常的風險很大,主要是 13、18 或 21 三體。以前,對 38 歲以上的孕婦進行系統性羊膜穿刺術。 但 70% 的唐氏綜合症兒童是由 21 歲以下的母親所生。現在,無論準媽媽的年齡如何,都會進行風險評估。 超過某個閾值,如果母親願意,可以規定進行羊膜穿刺術。

我們可以拒絕羊膜穿刺術嗎?

當然,您可以拒絕羊膜穿刺術! 這是我們的懷孕! 醫療團隊給出意見,但最終決定權在我們(和我們的同伴)。 此外,在進行羊膜穿刺術之前,我們的醫生必須告知我們他為我們提供此項檢查的原因、他在尋找什麼、羊膜穿刺術將如何進行及其可能的限制和後果。 在回答我們所有的問題後,他會要求我們簽署一份知情同意書(法律要求),這對於能夠將樣本送到實驗室至關重要。

評估兒童染色體異常的風險

考慮了三個參數:

胎兒脖子的大小 (測量於第一孕期超聲,11-14週閉經):大於3毫米為警告信號;

兩种血清標誌物的測定 (通過胎盤分泌並進入母親血液的激素測定進行):這些標誌物的測定異常會增加孩子患有唐氏綜合症的風險;

母親的年齡.

醫生結合這三個因素來確定總體風險。 如果比率大於 1/250,建議進行羊膜穿刺術。

如果家庭中有一個孩子患有包括囊性纖維化在內的遺傳疾病,並且父母雙方都是該缺陷基因的攜帶者。 在四分之一的情況下,胎兒有攜帶這種病理的風險。 

如果在超聲波上發現畸形,無論懷孕時間如何

監測高危妊娠的進展 (例如,rh 不相容,或肺成熟度的評估)。

可以進行羊膜穿刺術 從閉經的第 15 周到分娩前一天。 當因為已經強烈懷疑染色體或遺傳異常而開處方時,應盡快在閉經的第 15 周和第 18 週之間進行。 以前,羊水不足進行適當的檢查,並發症的風險更大。 那麼治療性流產總是可能的。

羊膜穿刺術是如何進行的?

羊膜穿刺術發生在超聲檢查期間,在醫院,在無菌環境中。 準媽媽不需要禁食,樣本也不需要任何麻醉。 穿刺本身並不比驗血更痛苦。 唯一的預防措施:如果該婦女是恒河猴陰性,她將注射抗恒河猴(或抗 D)血清,以避免與她未來的孩子(如果他是恒河猴陽性)血液不相容。 護士首先對準媽媽的腹部進行消毒。 然後,產科醫生精確定位孩子的位置,然後將一根非常細的針穿過肚臍(肚臍)下方的腹壁。 他用注射器抽取少量羊水,然後將其註入無菌小瓶中。

羊膜穿刺後呢?

準媽媽帶著一些具體指示迅速回家:整天保持休息,最重要的是,如果在檢查後的數小時和數天內出現出血、液體排出或疼痛,請前往急診室。 大約三週後,實驗室將結果傳達給醫生。 另一方面,如果婦科醫生只要求對單個異常(例如 21 三體)進行非常有針對性的研究,則結果要快得多:大約 XNUMX 小時。

請注意,羊膜穿刺術後 0,1% * 的病例可能會發生流產,這是該檢查的唯一風險,非常有限。 (根據最近的文獻數據,比我們當時認為的少 10 倍)。

羊膜穿刺術是否由社會保障報銷?

經事先同意,羊膜穿刺術完全涵蓋存在特定風險的所有未來母親:38 歲及以上的女性,但也包括那些有遺傳疾病家族史或個人史、有患唐氏綜合症風險的女性。 21 胎兒等於或大於 1/250 並且當超聲波顯示異常時。

即將對孕婦進行全面的血液檢查?

許多研究表明了另一種篩選策略的興趣,即胎兒DNA分析 在母體血液中循環(或無創產前篩查 = DPNI)。 他們的結果表明,在篩查 99、13 或 18 三體的敏感性和特異性(> 21%)方面表現非常出色。這些新的非侵入性測試甚至得到了大多數國際學術團體的推薦。 在風險增加的患者中 胎兒三體,最近在法國由 Haute Autorité de Santé (HAS) 負責。 在法國,這些非侵入性測試目前正在測試中,並且(尚未)由社會保障機構報銷。

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