眼皮膚白化病是一組以皮膚、頭髮和眼睛色素脫失為特徵的遺傳性疾病。 事實上，虹膜和視網膜中黑色素的存在意味著白化病總是伴有眼科受累。

白化病，是什麼？

白化病的定義

眼皮膚白化病是由於基因突變導致黑色素細胞產生黑色素的缺陷。

不同類型的白化病：

白化病 1 型

它們是由酪氨酸酶基因突變引起的，酪氨酸酶在黑色素細胞產生色素中起重要作用

白化病1A型

酪氨酸酶活性完全消失。 因此，患者的皮膚、頭髮和眼睛從出生開始就沒有色素，使他們的頭髮從白到白，眼睛發紅（虹膜中的色素缺陷導致視網膜呈紅色）

白化病1B型

酪氨酸酶活性的降低或多或少是顯著的。 患者出生時皮膚和眼睛沒有色素，使他們的眼睛變白，眼睛發紅，但從生命的最初幾個月開始，皮膚和虹膜上就會出現不同強度的色素生成跡象。 （從藍色到橙黃色不等）。 我們談論黃色突變或黃色白化病。

白化病 2 型

它是最常見的白化病，尤其是在非洲。 負責的基因是15號染色體的P基因，它在酪氨酸的轉運中起作用。

出生時，黑人兒童的皮膚是白色的，但頭髮是金色的。 隨著頭髮變老，它會變成稻草色，皮膚可能會出現雀斑、黑斑甚至痣。 虹膜呈藍色或黃色至淺棕色。

白化病 3 型

它非常罕見，只存在於黑色皮膚上。 它與編碼 TRP-I 的基因突變有關：皮膚呈白色，虹膜呈淺綠棕色，頭髮呈紅色。

其他罕見的白化病

Hermansky-Pudlak 綜合徵

通過突變 10 號染色體上編碼溶酶體蛋白的基因。 該綜合徵將白化病與凝血障礙、肺纖維化、肉芽腫性結腸炎、腎功能衰竭和心肌病聯繫在一起。

Chediak-Higashi綜合徵

通過突變 1 號染色體上編碼參與色素運輸的蛋白質的基因。 這種綜合徵通常伴有中度脫色、頭髮呈金屬“銀色”灰色反射，以及從青春期開始患淋巴瘤的風險非常高。

Griscelli-Pruniéras 綜合徵

通過對 15 號染色體上的基因突變，該基因編碼一種在色素排出中起作用的蛋白質，它與中度皮膚色素脫失、銀髮和頻繁的皮膚、耳鼻喉科和呼吸道感染以及血液疾病的風險相關聯。 致命。

白化病的原因

白化病是一種 遺傳病 通過編碼黑色素細胞產生或傳遞皮膚色素的基因發生突變。 因此，皮膚和外皮不可能正確著色。

這種突變從父母傳給孩子的方式在大多數情況下是常染色體隱性遺傳，即父母雙方都必須是一個基因的攜帶者，而該基因沒有在他們身上表達，並且發現這兩個基因（一個父本，另一個母本）在孩子。

我們都攜帶兩個基因，一個是顯性基因（表達自己），另一個是隱性基因（不表達自己）。 如果隱性基因有突變，那麼它不會在具有未突變的顯性基因的人中表達。 另一方面，在配子（男性的精子和女性的卵子）形成過程中，一半的配子繼承了突變基因。 如果兩個人懷了一個孩子並且是隱性突變基因的攜帶者，那麼孩子就有可能來自攜帶隱性突變基因的精子和攜帶相同隱性基因的卵子。 由於孩子沒有顯性基因，而是有兩個突變的隱性基因，因此他會表現出這種疾病。 這個概率很低，所以家裡其他人通常沒有其他白化病病例。

誰受影響最大？

白化病會影響白種人，但在非洲黑皮膚上更常見。

進化和可能出現的並發症

白化病引起的主要問題是眼睛和皮膚。 除了非常罕見的 Hermansky-Pudlak、Chediak-Higashi 和 Griscelli-Prunieras 綜合徵外，沒有其他血液或器官問題。

皮膚風險

白光由幾種顏色“組合”而成，例如在形成彩虹的過程中“分離”。 顏色源於分子具有吸收除一種顏色之外的所有顏色光的特性，例如藍色吸收除藍色以外的所有顏色，藍色會在我們的視網膜上反射。 黑色是吸收所有顏色的結果。 皮膚的黑色素可以吸收光的顏色，尤其是紫外線 (UV)，這會對皮膚造成致癌風險。 這種疾病導致的色素缺失使患者的皮膚對紫外線“透明”，因為沒有任何物質可以吸收它們，它們可以穿透皮膚並損害那裡的細胞，從而導致患皮膚癌的風險。

因此，患有白化病的兒童必須通過安排他們的活動（例如，室內而不是室外運動）、穿著遮蓋物和防護服以及防曬產品來避免皮膚與紫外線的任何接觸。

眼睛風險

白化病患者並非失明，但他們的近視和遠視視力下降，有時嚴重，需要佩戴矯正鏡片，最常見的是有色鏡片以保護眼睛免受陽光照射，因為它們也缺乏色素。

從幼兒園開始，患有視覺缺陷的白化病兒童就被放置在盡可能靠近黑板的地方，並在可能的情況下得到專業教育者的協助。