軟骨發育不全實際上是一種特殊類型的軟骨發育不良，是四肢變窄和/或延長的一種形式。 這種疾病的特點是：

– 根莖：影響四肢根部，大腿或手臂；

– 過度脊柱前凸：背部彎曲加重；

– 短指：手指和/或腳趾的指骨尺寸異常小；

– 大頭畸形：顱週異常大；

– 發育不全：組織和/或器官的生長延遲。

在人種學上，軟骨發育不全意味著“沒有形成軟骨”。 這種軟骨是一種堅硬但柔韌的組織，是構成骨骼組成的一部分。 然而，在這種病理學中，這不是軟骨水平不良形成的問題，而是骨化（骨骼的形成）的問題。 這更適用於長骨，例如手臂和腿。

受軟骨發育不全影響的受試者證明體型較小。 患有軟骨發育不全的男性的平均身高為 1,31 m，患病女性的平均身高為 1,24 m。

這種疾病的特殊特徵導致軀幹較大，但手臂和腿部異常小。 相反，大頭畸形通常是相關的，其定義為顱周邊的擴大，特別是前額的擴大。 這些患者的手指通常很小，中指有明顯的分叉，形成三叉戟手的形狀。

某些健康問題可能與軟骨發育不全有關。 呼吸異常的情況尤其如此，由於呼吸暫停期間的突發而導致呼吸減慢。 此外，肥胖和耳部感染通常與該疾病有關。 姿勢問題也很明顯（前凸過度）。

可能會出現潛在的並發症，例如椎管狹窄或椎管狹窄。 這導致脊髓受壓。 這些並發症通常是疼痛、腿部無力和刺痛感的跡象。

在較低頻率下，可能出現腦積水（嚴重的神經系統異常）。 (2)

它是一種罕見疾病，其患病率（特定時間特定人群中的病例數）為 1 個新生兒中的 15 個。 (000)

軟骨發育不全的臨床表現在出生時表現為：

– 有根莖的四肢異常小（四肢根部受損）；

– 行李箱尺寸異常大；

– 顱週異常大：巨頭畸形；

– 發育不全：組織和/或器官的生長延遲。

運動技能的延遲也是病理學的重要因素。

其他後果可能與之相關，例如睡眠呼吸暫停、反复耳部感染、聽力問題、牙齒重疊、胸腰椎後凸畸形（脊柱變形）。

在最嚴重的疾病情況下，脊髓受壓可能與導致呼吸暫停、發育延遲和錐體體徵（所有運動技能障礙）的情況有關。 此外，腦積水也可能導致神經功能障礙和心血管疾病。

患有這種疾病的人的男性平均身高為 1,31 m，女性為 1,24 m。

此外，肥胖症在這些患者中廣泛存在。 (1)

軟骨發育不全的起源是遺傳的。

事實上，這種疾病的發展是由 FGFR3 基因內的突變引起的。 該基因能夠形成參與骨骼和腦組織發育和調節的蛋白質。

這個基因有兩個特定的突變。 據科學家稱，這些有問題的突變會導致蛋白質過度激活，干擾骨骼的發育並導致骨骼畸形。 (2)

該疾病通過常染色體顯性過程傳播。 或者，感興趣的突變基因的兩個拷貝中只有一個足以使受試者發展相關的患病表型。 軟骨發育不全患者從兩名患病父母中的一個繼承了突變的 FGFR3 基因的副本。

因此，通過這種傳播方式，將疾病傳播給後代的風險為 50%。 (1)

繼承感興趣基因的兩個突變副本的個體會發展為嚴重的疾病形式，導致嚴重的肢體和骨骼變窄。 這些患者通常早產，出生後不久因呼吸衰竭而死亡。 (2)

該病的危險因素是遺傳。

事實上，該疾病是通過與 FGFR3 基因相關的常染色體顯性轉移傳播的。

這種傳播原理反映了突變基因的單一拷貝的獨特存在足以使疾病發展。

從這個意義上說，一個人的兩個父母中的一個患有這種疾病，有 50% 的風險遺傳了突變基因，從而也會患上這種疾病。

本病的診斷首先是鑑別診斷。 事實上，考慮到各種相關的身體特徵：根狀莖、前凸過度、短指、大頭畸形、發育不全等，醫生可以假設受試者的疾病。

與第一次診斷相關聯，基因檢測可以強調可能存在突變的 FGFR3 基因。

疾病的治療始於隨之而來的預防。 這有助於防止軟骨發育不全患者出現可能致命的並發症。

新生兒腦積水手術通常是必要的。 此外，還可以進行其他外科手術以延長四肢。

耳部感染、耳部感染、聽力問題等可通過適當的藥物治療。

開具語言治療課程對某些生病的科目很有用。

扁桃體切除術（切除扁桃體和腺樣體）可用於治療睡眠呼吸暫停。

除了這些治療和手術之外，一般還建議患病兒童進行營養監測和飲食。

病人的預期壽命略低於一般人群的預期壽命。 此外，並發症的發展，尤其是心血管並發症，會對患者的重要預後產生負面影響。 (1)