2011 年 6 月 17 日

紐約——育齡婦女應該對這個消息感到高興：美國公司正在努力盡快開發一種比目前可用的更準確的唐氏綜合症血液檢測方法。 該測試可以使許多女性免於進行羊膜穿刺術。

該測試可以在懷孕九週時在母體血液中恢復胎兒 DNA，在他周圍的人發現之前。 在那之前，羊膜穿刺術是一種通過將注射器插入母親子宮中取出羊水的測試，只能在懷孕四個月或更長時間時進行。

唐氏綜合症是一種遺傳性疾病，會導致身心發育緩慢。 患有此病的人臉型扁平，脖子短，手腳變小。 他們有並發症的重大風險，尤其是心臟或聽覺。 他們的預期壽命約為 21 歲。

在大多數情況下，21 三體是在出生後被診斷出來的，但如果這種新的血液檢測被普遍化，那麼可能要很久了。 即使產前診斷對於必須決定是否流產的夫婦來說可能是一個難題。 醫生說，因為患有唐氏綜合症的孩子的父母在教育和照顧這個成年孩子方面都面臨困難，這對年邁的父母來說是一段艱難的時期。 瑪麗諾頓，斯坦福大學婦產科教授。

波士頓兒科醫院唐氏綜合症專家 Brian Skotko 博士認為，“絕大多數唐氏綜合症患兒及其家人都表示，這些生命非常寶貴。” 他是一篇供醫生使用並與宣布三體綜合徵診斷相關的科學文章的作者。

最初，醫生認為將這項測試保留給有風險的女性，尤其是 35 歲以上的女性。最終，它可以取代提供給任何孕婦的常規測試。 專家說，因為它比目前的測試提供更少的誤報，更少的女性將被提供不必要的羊膜穿刺術。 而且由於流產的風險為零，因此可能會邀請更多的女性接受它。 因此，知道自己懷有唐氏綜合症孩子的婦女人數可能會增加。

兩家加利福尼亞公司 Sequenom 和 Verinata Health 希望在明年 2012 月之前向美國醫生提供測試。 這些公司預計它們將在 10 年第一季度發布，Sequemon 從懷孕 2011 週開始生效，Verinata 從懷孕 12 週開始生效。 結果將在七到十天后公佈。 就其而言，德國公司 LifeCodexx AG 宣布，它希望從 XNUMX 年底開始向歐洲市場提供其測試，這些測試可以在 XNUMX^e 第一和第二^e 星期。 這些公司都沒有提到價格。

因為該測試在很早的時候提供了反應，在註意到懷孕或母親感覺到她的嬰兒移動之前，它可能允許在頭三個月結束前自願終止妊娠。 “沒有人需要知道你懷孕了，”Brian Skotko 補充道。 也許你甚至沒有告訴你的丈夫”。

六年前，新澤西州的 Nancy McCrea Iannone 生下了一名患有唐氏綜合症的女嬰。 “相比是否進行羊膜穿刺術的困境，我真的更喜歡無創檢測，”她說。 儘管她害怕流產和“胃裡有針”，她最終還是同意接受這次檢查。 她現在為患有唐氏綜合症的孩子的未來母親提供建議，並堅持需要在分娩前了解診斷，以便為分娩做好準備。

新聞來自 © 加拿大出版社，2011 年。