肢端肥大症的診斷很容易（但只有當你想到它時），因為它涉及進行血液檢查以確定 GH 和 IGF-1 的水平。 在肢端肥大症中，IGF-1 和 GH 的水平很高，知道 GH 的分泌通常是間歇性的，但在肢端肥大症中它總是很高，因為它不再受到調節。 最終的實驗室診斷基於葡萄糖測試。 由於葡萄糖通常會降低 GH 的分泌，因此口服葡萄糖可以通過連續的血液檢查來檢測肢端肥大症中生長激素的分泌量仍然很高。

一旦確認GH的分泌過多，就需要找到它的起源。 今天，金標準是可能顯示垂體腫瘤的大腦 MRI。 在極少數情況下，它是位於其他部位（最常見於腦、肺或胰腺）的腫瘤，它分泌另一種作用於垂體的激素 GHRH，它會刺激 GH 的產生。 然後進行更廣泛的評估以找出這種異常分泌物的來源。