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Xeroderman Pigmentosum：月亮之子的疾病
患有一種非常罕見的遺傳病，稱為乾皮病 (XP)，月球的孩子們對紫外線輻射過敏，這使他們無法暴露在陽光下。 在沒有完全保護的情況下，他們會遭受皮膚癌和眼部損傷，有時與神經系統疾病有關。 管理取得了長足的進步，但預後仍然很差，這種疾病仍然難以每天生活。
什麼是色素性乾皮病？
定義
色素性乾皮病 (XP) 是一種罕見的遺傳性遺傳疾病，其特點是對陽光和一些人造光源中的紫外線 (UV) 輻射極度敏感。
受影響的兒童會因較少暴露在陽光下而出現皮膚和眼睛損傷，並且非常年幼的兒童可能會發生皮膚癌。 某些形式的疾病伴有神經系統疾病。
如果沒有充分的防曬，預期壽命不到 20 年。 被迫只在晚上外出以避免暴露在陽光下，年輕的病人有時被稱為“月亮的孩子”。
慈善
紫外線輻射（UVA 和 UVB）是不可見的短波長輻射，具有很強的穿透性。
在人類中，適度暴露於太陽發出的紫外線可以合成維生素 D。另一方面，過度暴露是有害的，因為它們會導致皮膚和眼睛的短期灼傷，從長遠來看，會導致皮膚過早衰老和皮膚癌。
這種損害是由自由基的產生引起的，自由基是改變細胞 DNA 的非常活潑的分子。 通常，細胞的 DNA 修復系統會修復大部分 DNA 損傷。 它們的積累，導致細胞轉化為癌細胞，被延遲了。
但在月球兒童中，DNA 修復系統效率不高，因為控制它的基因被遺傳突變改變了。
更準確地說，可以識別影響 8 個不同基因的突變，這些基因能夠導致以相似形式發生的七種所謂的“經典”XP（XPA、XPB 等 XPG），以及一種稱為“XP 變體”的類型. ，對應於具有後期表現的疾病的減毒形式。
為了表達疾病，必須從其母親那裡繼承一個突變基因的副本，從其父親那裡繼承另一個（以“常染色體隱性”模式傳播）。 因此，父母都是健康的攜帶者，每個人都擁有一個突變基因的拷貝。
診斷
診斷可以在兒童早期進行，大約在 1 到 2 歲左右，出現第一個皮膚和眼睛症狀。
為了證實這一點，進行了活檢，取走位於真皮中的稱為成纖維細胞的細胞。 細胞測試可以量化 DNA 修復的速率。
有關人士
在歐洲和美國，每 1 人中就有 4 到 1 人擁有 XP。 在日本、馬格里布國家和中東，每 000 名兒童中就有 000 名是這種疾病的受害者。
2017年91月，“月亮之子”協會在法國發現XNUMX例.
色素性乾皮病的症狀
這種疾病會導致皮膚和眼部病變提前退化，發生率比一般人群高約 4000 倍。
皮損
- 發紅（紅斑）： 從生命的最初幾個月開始，對紫外線的敏感性會導致嚴重的“曬傷”。 這些燒傷癒合不良並持續數週。
- 色素沉著過度： 臉上出現“雀斑”，身體裸露的部位最終長滿不規則的褐色斑點。
- 皮膚癌： 首先出現具有小紅色和粗糙斑點的癌前病變（日光性角化病）。 癌症通常在 10 歲之前發生，最早可在 2 歲時出現。 這些可能是局部癌或黑色素瘤，由於它們的擴散傾向（轉移）而更嚴重。
眼睛損傷
有些嬰兒患有畏光，不能很好地忍受光線。 角膜和結膜的異常（結膜炎）從 4 歲開始出現，並且可能出現眼癌。
神經系統疾病
某些形式的疾病（約 20% 的患者）可能出現神經系統疾病或精神運動發育異常（耳聾、運動協調問題等）。 它們不存在於法國最常見的 XPC 形式中。
月亮之子的治療和護理
在沒有治愈性治療的情況下，管理是基於皮膚和眼部病變的預防、檢測和治療。 由皮膚科醫生和眼科醫生進行非常定期的監測（一年幾次）是必要的。 還應篩查任何神經和聽力問題。
防止所有紫外線照射
避免紫外線照射的需要使家庭的生活發生了翻天覆地的變化。 外出活動減少，晚上進行活動。 月球的孩子們現在在學校受到歡迎，但組織往往難以成立。
保護措施仍然極其嚴格且成本高昂：
- 重複使用非常高保護的防曬霜，
- 穿戴防護設備：帽子、口罩或紫外線眼鏡、手套和特殊服裝，
- 經常光顧的地方（家、學校、汽車等）配備防紫外線窗戶和燈（小心霓虹燈！）。
皮膚腫瘤的治療
通常首選在局部麻醉下手術切除腫瘤。 有時會從患者本人身上進行皮膚移植以促進癒合。
當腫瘤難以手術時，其他經典的癌症治療（化學療法和放射療法）是替代方案。
其他治療手段
- 口服類維生素A可以幫助預防皮膚腫瘤，但通常耐受性差。
- 通過使用基於 5-氟尿嘧啶（一種抗癌分子）的乳膏或冷凍療法（冷燙傷）來治療癌前病變。
- 維生素 D 補充劑對於彌補因缺乏陽光照射而出現的缺陷是必要的。
心理關懷
社會排斥的感覺，父母的過度保護，皮損手術帶來的審美反響，都不容易忍受。 此外，重要的預後仍然不確定，即使自最近實施全面保護紫外線的新協議以來情況似乎好得多。 心理護理可以幫助患者及其家人應對疾病。
檢索
相關基因的發現開闢了新的治療途徑。 基因治療和修復 DNA 的局部治療可能是未來的解決方案。
預防色素性乾皮病：產前診斷
在有月亮孩子的家庭中，建議進行遺傳諮詢。 它將允許您討論與新生兒相關的風險。
如果涉及的突變已被確定，則產前診斷是可能的。 如果這對夫婦願意，醫療終止妊娠是可能的。