成人威爾遜-科諾瓦洛夫病——我附近的健康食品

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1912年，同時在國內外，描述了一種特殊的遺傳病理學，它的名字來自作者——威爾遜-科諾瓦洛夫病。這是一種遺傳性疾病，很危險。是否有可能治愈它 - 與專家一起找出答案

該疾病最典型的跡象之一是銅在各種器官區域的病理性積累，組織損傷，特別是肝臟，神經系統問題，眼睛虹膜的變化。

什麼是威爾遜-科諾瓦洛夫病

威爾遜-科諾瓦洛夫病是一種遺傳病。當父母將缺陷基因（ATP7B）傳給他們的孩子時，就會發生這種情況。這種情況是指常染色體隱性遺傳病，也就是說，如果每個父母的細胞中都攜帶相似的基因，而孩子同時從母親和父親那裡繼承這兩個基因，就會發生這種情況。

這種有缺陷的基因為合成一種調節體內銅交換和運輸的蛋白質提供了指令。由於其缺陷，銅會在肝臟中積聚，在神經節中集中，並在眼睛的虹膜中沉積。病理學並不常見，有時很難識別，特別是如果家庭中沒有這樣的患者。

這種病理學的關鍵過程是從父母那裡繼承缺陷基因。它位於第 13 條染色體上，調節銅代謝。

平均而言，成年人的身體含有大約 50-70 毫克銅，每天需要不超過 2 毫克的元素，這些元素來自食物。

絕大多數微量元素（95%）與血漿蛋白銅藍蛋白密切相關。它由肝臟不斷形成，只有大約 5% 的銅與白蛋白一起運輸。

銅需要參與代謝過程，包括氧化過程。如果威爾遜氏病發展，它的排泄受到干擾，血漿中的濃度增加，從那裡擴散到組織。銅的主要積累發生在大腦、虹膜區域、肝臟內部以及腎臟中。過量的微量元素具有毒性作用。

可能的表現形式多種多樣。大多數情況下，肝臟受損（約 40-50% 的病例），在其他情況下，可以注意到神經系統損傷和精神問題。隨著神經系統和視力受損，出現了典型的症狀——Kaiser-Fleischer 環的表現（這是由於虹膜中的銅沉積並帶有特定的棕色染色）。

在疾病的腹部形式中，症狀通常出現在接近 40 歲時。主要特徵包括：

在兒童時期，該病的剛性心律失常多動變體更常發生。它始於肌肉僵硬（緊縮、順應性差）、面部表情障礙、言語障礙、需要精細運動技能的動作問題以及智力下降。疾病進行性進展，有加重和緩解期。

搖晃威爾遜病的一種變體通常發生在 10 至 30 至 35 歲之間。可能有顫抖、動作減慢、言語遲緩、癲癇發作、精神問題等表現。

該疾病最罕見的形式是錐體外系皮層疾病。它與所有形式相似，此外還會出現驚厥性癲癇發作、嚴重的智力問題、運動障礙。

早期診斷對於有效治療至關重要。這並不總是那麼容易，尤其是在沒有典型症狀和虹膜病變且呈環狀的情況下。大多數情況下，患者會去看神經科醫生、腸胃科醫生，或者眼科醫生會發現問題。

如果我們談論眼部症狀的表現，醫生首先用裂隙燈檢查眼睛的狀況，以確認 Kaiser-Fleischer 環的存在。

顯示了血液和尿液的生化測試的任命，這將顯示尿液中銅的含量增加，血漿中銅藍蛋白的濃度降低。

CT 或 MRI 會顯示大腦和小腦的萎縮過程，基底核受損。

此外，還進行了與遺傳學家的諮詢和一些識別缺陷基因的基因測試。

治療這種疾病的主要方法是使用硫醇藥物，尤其是硫醇或 D-青黴胺、銅氨。藥物服用時間長，醫生選擇最佳劑量，避免副作用。

此外，醫生可能會使用具有肌肉強直作用的神經安定藥——左旋多巴或卡比多巴。

在嚴重的情況下，需要肝移植和免疫抑制治療。可以將生物血液灌流與脾臟活細胞成分的分離物與肝臟一起使用。

此外，除了含有大量銅的食物外，有必要遵循飲食。

“為了預防病理學，”他說。 神經科醫生 Valentina Kuzmina, – 必須堅持第 5 號飲食，並將銅的攝入量限制在每天 1 克 – 不包括堅果、乾果、巧克力、小龍蝦、餅乾、全麥。還建議服用維生素 B6 組、單元硫醇、曲恩汀的藥物。