什麼是特納綜合徵?

Le 特納綜合徵 (有時稱為 性腺發育不全)是一個 遺傳病 這只影響女性。 異常涉及X染色體之一(性染色體)。 特納綜合徵影響大約 1在2女性中 並且通常在出生後幾年被診斷出來,在青春期。 主要症狀是身材矮小和卵巢功能異常。 特納綜合徵以 1938 年發現它的美國醫生亨利·特納的名字命名。

男性有 46 條染色體,其中包括兩條稱為 XY 的性染色體。 男人的基因公式是 46 XY。 女性也有 46 條染色體,包括兩條稱為 46 XX 的性染色體。 因此,女性的基因公式是 46 XX。 在患有特納綜合徵的女性中,基因組合包含一條 X 染色體,因此特納綜合徵女性的遺傳公式是 45 X0。 這些女性要么缺少 X 染色體,要么存在 X 染色體,但存在稱為缺失的異常。 因此,總是存在染色體缺失。

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