18 三體的特徵是在身體的某些細胞內或在這些細胞的每一個中存在額外的 18 條染色體。 這種疾病有兩種形式，唐氏綜合症的嚴重程度取決於它。

18 三體，也稱為“愛德華茲綜合徵”，是一種由染色體異常引起的疾病。 它是由身體不同部位的異常定義的。

18 三體患者通常在出生前就有生長障礙（宮內發育遲緩）。 以及異常低的體重。 其他跡像也可能與疾病有關：心髒病發作、其他器官的缺陷等。

18 三體還包括其他特徵：兒童頭骨的異常形狀、小下巴和狹窄的嘴巴，甚至是手腕內收和手指重疊。

這些不同的攻擊對孩子來說可能是至關重要的。 在大多數情況下，患有 18 三體綜合徵的兒童在出生前或出生第一個月前死亡。

第一個月後存活的個體通常有嚴重的智力障礙。

唐氏綜合症的風險與任何年齡的女性懷孕有關。 此外，這種風險在妊娠晚期的情況下會增加。

已經描述了該疾病的兩種具體形式：

• la 完整形式 ：這涉及近 94% 的唐氏綜合症嬰兒。 這種形式的特點是在身體的每個細胞中存在一個三重拷貝（而不是兩個）的 18 號染色體。 大多數具有這種形式的嬰兒在懷孕結束前死亡。
• la 馬賽克形狀，這影響了近 5% 的 18 三體嬰兒。在這種情況下，18 號染色體的三重拷貝在體內僅部分可見（僅在某些細胞中）。 這種形式不如完整形式嚴重。

因此，疾病的嚴重程度取決於 18 三體的類型以及含有 18 號染色體拷貝的細胞數量， 在其.

大多數 18 三體綜合徵病例是由 18 號染色體的三重拷貝引起的，存在於身體的每個細胞內（而不是兩個拷貝）。

只有 5% 的 18 三體綜合徵患者在某些細胞中有過多的三體綜合徵。 這少數患者在出生前或孩子出生第一個月之前死亡的風險明顯較低。

更罕見的是，18 號染色體的長臂可以在細胞繁殖或胚胎髮育過程中附著（易位）到另一條染色體上。 這導致存在 18 號染色體的雙拷貝，加上額外的 18 號染色體，因此導致 3 條 18 號染色體。患有這種特殊形式的 18 三體的患者表現出部分症狀。

18 三體的風險與每次懷孕有關。 此外，這種風險隨著孕婦年齡的增加而增加。

在大多數 18 三體綜合徵病例中，孩子在出生前或出生第一個月內死亡與此有關。 如果孩子活了下來，可能會出現後遺症：某些肢體和/或器官發育遲緩、智力障礙等。

臨床體徵和一般症狀可能類似於 18 三體：

• 比一般人小的頭
• 中空的臉頰和狹窄的嘴巴
• 重疊的長手指
• 大耳朵位置很低
• 唇裂畸形

該疾病的其他特徵可能是可見的：

• 腎臟和心臟損傷
• 拒絕進食，導致兒童發育缺陷
• 呼吸困難
• 胃疝氣的存在
• 骨骼系統異常，尤其是脊柱異常
• 重大的學習困難。

發生 18 三體綜合徵的風險因素是遺傳。

事實上，僅在某些細胞內或什至在生物體的每個細胞中存在三重拷貝的 18 號染色體，都可能導致這種病理的發展。

目前尚無 18 三體綜合徵的治療方法。 多學科衛生團隊對這種疾病的管理是有效的。

儘管如此，治療還是可以開處方的，這在心髒病發作、感染或飲食困難的情況下。

La 理療 也可以治療 18 三體綜合徵，尤其是在肌肉和骨骼系統受到影響的情況下。