什麼是產前診斷？
所有孕婦都可以進行產前篩查（三項超聲檢查 + 孕中期驗血）。 如果篩查顯示嬰兒存在畸形或異常的風險，則會通過進行產前診斷來進行進一步研究。 它允許注意或排除胎兒異常或疾病的某些存在。 根據結果，提出可能導致醫學終止妊娠或出生時對嬰兒進行手術的預後。
誰可以從產前診斷中受益？
所有有生育缺陷嬰兒風險的婦女。
在這種情況下，他們首先會接受遺傳諮詢的醫療諮詢。 在這次採訪中，我們向未來的父母解釋了診斷檢查的風險以及畸形對嬰兒生活的影響。
產前診斷：有哪些風險？
有不同的技術，包括非侵入性方法（對母親和胎兒沒有風險，例如超聲波）和侵入性方法（例如羊膜穿刺術）。 這些會導致宮縮甚至感染，因此並非微不足道。 它們通常只有在有胎兒損傷的強烈警告信號時才會進行。
產前診斷報銷嗎？
DPN 在醫生開具處方時得到報銷。 因此，例如，如果您年滿 25 歲並且只是因為害怕生下患有唐氏綜合症的孩子而想要進行羊膜穿刺術，那麼您將無法申請羊膜穿刺術的報銷。
身體畸形的產前診斷
超聲波。 除了三種篩查超聲之外，還有所謂的“參考”尖銳超聲，可以用來尋找形態異常的存在：肢體、心臟或腎臟畸形。 60% 的醫療終止妊娠是在此檢查後決定的。
基因異常的產前診斷
羊膜穿刺術。 在懷孕的第 15 周和第 19 週之間進行，羊膜穿刺術允許在超聲波控制下用細針收集羊水。 因此，我們可以尋找染色體異常以及遺傳病。 這是一項技術檢查，意外終止妊娠的風險接近 1%。 它僅適用於 38 歲以上或被認為有懷孕風險的女性（例如家族史、令人擔憂的篩查）。 這是迄今為止使用最廣泛的診斷技術：10% 的法國女性使用它。
滋養層細胞活檢。 一根細管穿過子宮頸插入滋養層（未來的胎盤）的絨毛膜絨毛所在的位置。 這可以訪問孩子的 DNA 以識別可能的染色體異常。 該測試在懷孕的第 10 周和第 11 週之間進行，流產的風險在 1% 到 2% 之間。
母體驗血。 這是為了尋找准媽媽血液中少量存在的胎兒細胞。 有了這些細胞，我們就可以建立嬰兒的“核型”（遺傳圖）以檢測可能的染色體異常。 這種技術仍處於試驗階段，將來可能會取代羊膜穿刺術，因為它對胎兒沒有風險。
臍帶穿刺術。 這涉及從臍帶靜脈取血。 由於臍帶穿刺術，可以診斷多種疾病，特別是皮膚、血紅蛋白、風疹或弓形體病。 該樣本發生在懷孕的第 21 週。 然而，胎兒丟失的風險很大，醫生更有可能進行羊膜穿刺術。