21 三體綜合徵，也稱為唐氏綜合症，是一種由染色體（包含身體遺傳物質的細胞結構）異常引起的疾病。 患有唐氏綜合症的人有 21 條染色體 XNUMX，而不是只有一對。 基因組（人類細胞中存在的所有遺傳信息）和生物體功能的這種不平衡會導致永久性智力低下和發育遲緩。

唐氏綜合症的嚴重程度各不相同。 該綜合徵越來越為人所知，早期干預可以對患有該疾病的兒童和成人的生活質量產生重大影響。 在絕大多數情況下，這種疾病不是遺傳性的，也就是說它不會從父母傳染給他們的孩子。

原因

每個人類細胞包含 46 條染色體，分為 23 對，在這些染色體上發現了基因。 當一個卵子和一個精子受精時，每個父母都會將 23 條染色體傳遞給他們的孩子，換句話說，他們的基因構成的一半。 唐氏綜合症是由第三條染色體 21 的存在引起的，這是由細胞分裂過程中的異常引起的。

21 號染色體是最小的染色體：它有大約 300 個基因。 在 95% 的唐氏綜合症病例中，這種多餘的染色體存在於受影響者身體的所有細胞中。

唐氏綜合症的罕見形式是由細胞分裂的其他異常引起的。 在大約 2% 的唐氏綜合症患者中，僅在身體的某些細胞中發現了多餘的染色體。 這稱為鑲嵌式 21 三體性。在大約 3% 的唐氏綜合症患者中，只有部分 21 號染色體是多餘的。 這是由易位引起的 21 三體性。

流行

在法國，21 三體是遺傳性精神障礙的主要原因。 大約有 50 人患有唐氏綜合症。 這種病理影響 000 的嬰兒出生率為 21 比 1。

根據魁北克衛生部的數據，唐氏綜合症影響大約每 21 個新生兒中的 1 個。 任何女性都可能生出患有唐氏綜合症的嬰兒，但這種可能性會隨著年齡的增長而增加。 在 770 歲時，女性生育唐氏綜合症孩子的風險為 21 分之 20。 在 1 歲時，風險為 1500 分之 30。此風險將從 1 分之一降至 1000 年，從 1 分之 100 降至 40 年。

診斷

唐氏綜合症的診斷通常在出生後，當您看到嬰兒的特徵時進行。 然而，為了確認診斷，有必要進行核型（= 允許研究染色體的測試）。 抽取嬰兒的血液樣本來分析細胞中的染色體。

產前檢查

有兩種類型的產前檢查可以在出生前診斷 21 三體。

篩檢 適用於所有孕婦，評估嬰兒患有 21 三體綜合徵的概率或風險是低還是高。 該測試包括血液樣本，然後分析頸部半透明，即頸部皮膚和胎兒脊柱之間的空間。 該測試在懷孕 11 至 13 週之間的超聲檢查期間進行。 它對胎兒是安全的。

診斷測試 適用於高危女性，表明胎兒是否患有該疾病。 這些測試通常在 15^st 第一和第二^st 懷孕週。 這些唐氏綜合症篩查技術的準確率約為 98% 至 99%。 測試結果可在 2-3 週內獲得。 在進行任何這些測試之前，還建議孕婦及其配偶與遺傳顧問會面，討論與這些干預措施相關的風險和益處。

羊膜穿刺術

羊膜穿刺術 可以確定胎兒是否患有唐氏綜合症。 此測試通常在 21 日之間進行^st 第一和第二^st 懷孕週。 使用插入腹部的細針從孕婦的子宮中採集羊水樣本。 羊膜穿刺術有一定的並發症風險，可能會導致胎兒丟失（每 1 名女性中就有 200 人受到影響）。 該測試主要提供給根據篩查測試處於高風險中的女性。

絨毛膜絨毛取樣。

絨毛膜絨毛 (PVC) 的取樣（或活檢）可以確定胎兒是否有染色體異常，例如 21 三體。該技術包括去除稱為絨毛膜絨毛的胎盤碎片。 樣本通過腹壁或陰道在 11^st 第一和第二^st 懷孕週。 這種方法有 0,5% 到 1% 的流產風險。

對家庭的影響

患有唐氏綜合症的嬰兒進入家庭可能需要一段時間的調整。 這些孩子需要特別的照顧和額外的關注。 花時間了解您的孩子並為他在家庭中佔有一席之地。 每個患有唐氏綜合症的孩子都有自己獨特的個性，需要像其他人一樣多的愛和支持。