什麼是 18 三體綜合徵或愛德華茲綜合徵？
在受精過程中，卵子和精子融合形成同一個細胞，即卵細胞。 這個人通常擁有來自母親的 23 條染色體（遺傳遺傳的支持）和來自父親的 23 條染色體。 然後我們獲得了 23 對染色體，或總共 46 對。 然而，恰巧發生了基因遺傳分佈的異常，形成了染色體三項式而不是一對。 然後我們談到三體性。
愛德華茲綜合徵（以 1960 年發現它的遺傳學家命名）影響第 18 對。 因此，患有 18 三體的個體具有三條染色體 18，而不是兩條。
18 三體的發生率 六分之一的新生兒和千分之一的新生兒, 對 1 三體的平均 400 分之一。與唐氏綜合症（21 三體）不同， 18% 的 95 三體導致宮內死亡，至少根據罕見病門戶網站 孤兒網.
18三體的症狀和預後
18 三體是一種嚴重的三體，因為它會引起症狀。 18 三體新生兒表現為肌張力差（張力減退，然後發展為張力亢進）、反應遲鈍、吸吮困難、手指長重疊、鼻子上翹、嘴巴小。 通常會觀察到宮內和產後發育遲緩，以及小頭畸形（低頭圍）、智力障礙和運動問題。 畸形多而頻繁： 眼睛、心臟、消化系統、下巴、腎臟和泌尿道……在其他可能的健康問題中，我們可以提到唇裂、冰斧中的畸形足、耳朵位置低、包邊嚴重且棱角分明（“動物群”）、脊柱裂（神經管閉合異常）或骨盆狹窄。
由於嚴重的心臟、神經、消化或腎臟畸形， 患有 18 三體綜合徵的新生兒通常會在出生後的第一年死亡. 在“馬賽克”或“易位”18 三體（見下文）的情況下，預期壽命更長，但不會超過成年期。
由於所有這些與染色體異常相關的健康問題，18 三體的預後非常不利：絕大多數受影響的嬰兒 (90%) 由於並發症而在一歲前死亡。
但是請注意有時可以延長生存期，特別是當三體性是部分的時，即當具有 47 條染色體（包括 3 條 18 號染色體）的細胞與具有 46 條染色體（包括 2 條 18 號染色體）的細胞共存時，或者當另外的 18 號染色體與另一對而非 18 對（易位三體性）相關時。 但是人到了成年就會嚴重殘疾，不能說話也不能走路。
如何檢測 18 三體？
超聲檢查經常懷疑 18 三體綜合徵，平均在閉經第 17 週（或懷孕第 15 週）左右，由於胎兒畸形（尤其是心臟和大腦）、頸部半透明層太厚、生長遲緩……請注意血清用於篩查 21 三體的標記物有時是異常的，但情況並非總是如此。 因此，超聲更有助於診斷 18 三體。胎兒核型（所有染色體的排列）可以確認或不確認愛德華茲綜合徵。
18 三體：什麼治療？ 什麼支持？
不幸的是，迄今為止沒有治療方法可以治愈 18 三體綜合徵。 據該網站稱 孤兒網，畸形的手術治療不會顯著改變預後。 此外，有些畸形無法進行手術。
因此，18 三體的治療首先包括 支持性和舒適性護理. 目標是盡可能改善受影響嬰兒的生活， 以理療為例. 可以放置人工通氣和胃管以獲得更好的營養和氧合。 管理由多學科醫療團隊進行。