La 鐮狀細胞性貧血， 也被稱為 鐮狀細胞性貧血, 是一種遺傳性血液病（更準確地說是血紅蛋白），是法國和魁北克最常見的遺傳病。

法蘭西島是受影響最嚴重的地區（不包括 DOM-TOM），約有 1/700 新生兒受到影響。 在法國，據信總共有大約 10 人患有鐮狀細胞病。

這種疾病主要影響地中海、非洲和加勒比地區的人群。 據估計，全世界約有 312 名新生兒受到影響，其中大部分在撒哈拉以南非洲。

越早發現這種疾病，孩子的護理和生存機會就越好。

在法國，一個 新生兒篩查 因此，有系統地提供給父母來自危險地區的新生兒。 它在海外部門的所有新生兒中進行。

在魁北克，篩查既不繫統也不普遍：自 2013 年 XNUMX 月以來，在蒙特利爾和拉瓦爾地區的醫院和分娩中心出生的嬰兒只能進行鐮狀細胞性貧血的篩查測試。

的測試 篩選 旨在強調存在 異常紅細胞 本病特點，形如“鐮刀”。 也被稱為 鐮狀細胞，它們具有細長的形狀，可以在顯微鏡下（通過血塗片）看到。 也可以進行基因測試來檢測突變基因。

在實踐中，新生兒篩查是基於對血紅蛋白的分析 電泳，一種分析方法，可以檢測異常血紅蛋白的存在，當它在特殊介質上遷移時，它比正常血紅蛋白“移動”得更慢。

這種技術可以在幹血上完成，新生兒篩查就是這種情況。

因此，該測試是在 72st 新生兒的生命一小時，從刺破腳後跟採集的血樣。 無需準備。

單一測試的結果不足以確認診斷。 如有疑問，會聯繫受影響新生兒的父母，並進行進一步檢查以確認診斷並組織治療。

此外，該測試不僅可以檢測患有該疾病的兒童，還可以檢測未受影響但攜帶突變基因的兒童。 這些孩子不會生病，但他們有將疾病傳染給自己孩子的風險。 它們被稱為鐮狀細胞基因的“健康攜帶者”或雜合子。

父母也會被告知他們的其他孩子有患病風險的事實，並將為他們提供基因隨訪。