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Schwartz-Jampel 綜合徵 – 這是一種遺傳性疾病，表現為骨骼的多種異常，並伴有神經肌肉興奮性過程的失敗。 患者在放鬆收縮的肌肉時面臨困難，背景是他們的興奮性（機械和電）增加，這是病理學的主要症狀。
該綜合徵於 1962 年由兩位醫生首次描述：RS Jampel（神經眼科醫生）和 O. Schwartz（兒科醫生）。 他們觀察了兩個孩子——一個 6 歲和 2 歲的兄弟和姐妹。 這些兒童出現了該疾病的特徵性症狀（眼瞼萎縮、雙排睫毛、骨骼畸形等），作者認為這些症狀與遺傳異常有關。
另一位神經學家 D. Aberfeld 對該綜合徵的研究做出了重大貢獻，他指出了病理學進展的趨勢，並且還關注神經系統症狀。 在這方面，通常有這樣的疾病名稱：Schwartz-Jampel 綜合徵、肌強直性軟骨營養不良。
Schwartz-Jampel 綜合徵被認為是一種罕見病。 罕見病通常是指每 1 人中診斷出不超過 2000 例的疾病。 該綜合徵的患病率是一個相對值，因為大多數患者的壽命很短，而且疾病本身非常困難，通常由不具備遺傳性神經肌肉病理學知識的醫生診斷。
已經確定，Schwartz-Jampel 綜合徵最常發生在中東、高加索和南非。 專家將這一事實歸因於這樣一個事實，即在這些國家，近親結婚的數量高於全世界。 同時，性別、年齡、種族對這種遺傳病的發生頻率沒有影響。
Schwartz-Jampel 綜合徵的病因
Schwartz-Jampel 綜合徵的病因是遺傳性疾病。 據推測，這種神經肌肉病理是由常染色體隱性遺傳決定的。
根據綜合徵的表型，專家確定其發展的以下原因：
Schwartz-Jampel 綜合徵的經典類型是 1A 型。 遺傳根據常染色體隱性遺傳類型發生，具有這種病理的雙胞胎的出生是可能的。 位於染色體 2p1-p34 的 HSPG36,1 基因發生突變。 患者會產生一種突變蛋白，該蛋白會影響位於各種組織（包括肌肉組織）中的受體的功能。 這種蛋白質稱為珍珠聚醣。 在這種疾病的經典形式中，突變的珍珠聚醣以正常量合成，但功能很差。
Schwartz-Jampel 綜合徵 1B 型。 遺傳以常染色體隱性方式發生，同一染色體上的同一基因，但合成量不足。
Schwartz-Jampel 綜合徵 2 型。遺傳也以常染色體隱性方式發生，但位於染色體 5p13,1 上的無效 LIFR 基因會發生突變。
然而，Schwartz-Jampel 綜合徵患者的肌肉在這個時間點處於持續活動狀態的原因尚不清楚。 據信，突變的珍珠聚醣會破壞肌肉細胞（它們的基底膜）的功能，但骨骼和肌肉異常的發生尚未得到解釋。 此外，另一種綜合徵（Stuva-Wiedemann 綜合徵）在肌肉缺陷方面具有相似的症狀，但 perlecan 不受影響。 朝這個方向，科學家們仍在繼續積極研究。
Schwartz-Jampel 綜合徵的症狀
Schwartz-Jampel 綜合徵的症狀是從 2008 年所有可用的病例報告中分離出來的。
臨床表現具有以下特點：
患者身高低於平均水平；
自主運動後發生的長時間強直性肌肉痙攣；
臉凍僵了，“難過”；
嘴唇緊閉，下頜小；
瞼裂狹窄；
髮際線低；
臉扁平，嘴巴小；
關節活動受限——這適用於腳和手的指間關節、脊柱、股骨關節、腕關節；
肌肉反射減弱；
骨骼肌肥大；
椎板縮短；
脖子短；
診斷為髖關節發育不良；
有骨質疏鬆症；
足弓變形；
病人的聲音又細又高；
視力減退，瞼裂變短，外眼角眼瞼融合，角膜小，常有近視和白內障；
睫毛濃密、長，生長紊亂，有時有兩排睫毛；
耳朵位置低；
通常在兒童身上發現疝氣——腹股溝和臍帶；
男孩的睾丸小；
步態為搖搖擺擺、低頭，常有馬蹄內翻足；
站立和行走時，孩子處於半蹲狀態；
患者言語模糊、不清，流涎為特徵；
心智能力受到干擾；
生長發育滯後；
骨齡小於護照年齡。
此外，Schwartz-Jampel 綜合徵的症狀因疾病的表型而異：
表型 1A 是一種症狀
1A 表型的特點是疾病的早期表現。 這發生在 3 歲之前。 孩子有中度吞嚥和呼吸困難。 關節有攣縮，可以是先天性的，也可以是後天性的。 患者的臀部短，脊柱後凸和骨骼發育的其他異常現像很明顯。
孩子的活動能力低下，這是由於執行動作困難所致。 臉一動不動，讓人想起面具，嘴唇緊閉，嘴巴很小。
肌肉肥大，尤其是大腿的肌肉。 在治療患有 Schwartz-Jampel 綜合徵經典病程的兒童時，應考慮到發生麻醉並發症的高風險，尤其是惡性高熱。 它發生在 25% 的病例中，並且在 65-80% 的病例中是致命的。
精神障礙的範圍從輕度到中度。 同時，這些患者中有20%被認為是弱智，雖然在人的智力相當高的時候有臨床案例的描述。
服用卡馬西平時觀察到強直綜合徵減少。
表型 1B 是一種症狀
這種疾病在嬰儿期發展。 臨床症狀類似於在病程的經典變體中觀察到的症狀。 不同之處在於它們更明顯。 首先，這涉及軀體疾病，尤其是患者的呼吸困難。
骨骼異常更嚴重，骨骼變形。 患者的外觀類似於 Knist 綜合徵患者（軀乾和下肢縮短）。 該疾病的這種表型的預後是不利的，患者通常在早期死亡。
表型 2 是一種症狀
這種疾病在孩子出生時表現出來。 長骨變形，生長速度減慢，病程嚴重。
患者容易發生頻繁骨折，肌肉無力，呼吸和吞嚥障礙是特徵。 兒童常出現自發性惡性高熱。 預後比表型 1A 和 1B 差，該疾病通常以患者早逝而告終。
兒童期疾病臨床過程的特點：
平均而言，這種疾病在孩子出生後的第一年出現；
孩子吸吮困難（含住乳房一定時間後開始吸吮）；
運動活動低；
孩子可能很難立即從手中撿起他手裡拿著的東西；
可以保留智力發展，在 25% 的案例中觀察到違規行為；
大多數患者順利從學校畢業，孩子們就讀於普通教育機構，而非專門教育機構。
Schwartz-Jampel 綜合徵的診斷
Schwartz-Jampel 綜合徵的圍產期診斷是可能的。 為此，使用胎兒的超聲波檢查，在此期間檢測到骨骼異常、羊水過多和吸吮運動受損。 在妊娠 17-19 週時可以看到先天性攣縮，以及髖關節縮短或畸形。
血清生化分析顯示 LDH、AST 和 CPK 略有或中度升高。 但在獨立發展或引發惡性高熱的背景下，CPK 水平顯著升高。
為了評估肌肉疾病，需要進行肌電圖檢查，當孩子達到六個月大時，變化就會很明顯。 肌肉活檢也是可能的。
脊柱後凸、骨軟骨營養不良是通過X光檢查確診的。 肌肉骨骼系統的病變在 MRI 和 CT 中清晰可見。 現代醫生最常使用的正是這兩種診斷方法。
與以下疾病進行鑑別診斷很重要：Knist 病、Pyle 病、Rolland-Desbuquois 發育不良、第一類先天性肌強直、Isaacs 綜合徵。 區分病理允許使用諸如基因 DNA 分型之類的現代診斷方法。
Schwartz-Jampel 綜合徵的治療
目前，尚無 Schwartz-Jampel 綜合徵的致病治療方法。 醫生建議患者堅持日常生活，限製或完全消除身體過度勞累，因為它是刺激病理進展的最有力因素。
至於患者的康復，這些活動是根據個人情況選擇的，並且會根據疾病的階段而有所不同。 建議患者進行物理治療鍛煉，並進行定量和定期的體育鍛煉。
至於營養，你應該排除成分中含有大量鉀鹽的食物——這些是香蕉、杏乾、土豆、葡萄乾等。飲食應該均衡，富含維生素和纖維。 菜餚應以果泥、液體形式提供給患者。 這將最大限度地減少因面部肌肉和咀嚼肌痙攣而導致的咀嚼食物困難。 此外，應注意食物團吸入氣道的風險，這可能導致吸入性肺炎的發展。 此外，疾病的進展還受到使用冷飲和冰淇淋、用冷水洗澡的影響。
不應低估物理療法治療該綜合徵的益處。
施瓦茨-詹佩爾。 分配給物理治療師的任務：
減輕縮瞳表現的嚴重程度；
訓練腿部和手臂的伸肌；
停止或減緩骨骼和肌肉攣縮的形成。
每天或每隔一天持續 15 分鐘的各種沐浴（鹽浴、新鮮浴、針葉浴）是有效的。 有用的是逐漸增加水溫的局部浴、地蠟石和石蠟的應用、紅外線照射、輕柔按摩和其他程序。
關於水療治療的建議如下：前往氣候盡可能接近患者通常居住條件的地區，或前往氣候溫和的地區。
為了減輕疾病症狀的嚴重程度，需要使用以下藥物：
抗心律失常藥：奎寧、地苯寧、奎尼丁、奎諾拉、心肺喹啉。
乙酰唑胺（Diacarb），口服。
抗驚厥藥：苯妥英鈉、卡馬西平。
局部注射肉毒桿菌毒素。
通過服用維生素 E、硒、牛磺酸、輔酶 Q10 來維持肌肉營養。
隨著雙側眼瞼痙攣的發展和雙側上瞼下垂的存在，建議患者進行眼科手術。 進行性骨骼畸形、攣縮的發生——所有這些都導致患者必須進行多次骨科手術。 由於在兒童時期存在發生惡性高熱的風險，藥物通過直腸、口服或鼻內給藥。 成功的手術需要用巴比妥類藥物或苯二氮卓類藥物進行初步鎮靜。
根據表型 1A 的典型病程對患者的預期壽命沒有顯著影響。 在有不堪重負的歷史的家庭中生育孩子的風險等於 25%。 患者需要心理和社會支持。 此外，患者應由以下專家領導：遺傳學家、心髒病學家、神經學家、麻醉師、骨科醫生、兒科醫生。 如果存在語言障礙，則會顯示語言病理學家-缺陷學家的課程。