雷克林豪森病
它是什麼 ？
雷克林豪森病也稱為 I 型神經纖維瘤病。
術語“神經纖維瘤病”包括許多影響神經元組織細胞發育的遺傳疾病。 有兩種類型的神經纖維瘤病：I型和II型。 然而，這兩種形式具有相似的特徵，並且是由不同基因的突變引起的。
I型神經纖維瘤病是神經真皮發育不良，是神經元組織發育的異常。 弗里德里希·丹尼爾·馮·雷克林豪森於 1882 年首次描述了這種病理學，因此這種病理學的當前名稱。
神經元組織的改變出現在胚胎髮育中。
I 型神經纖維瘤病是最常見的神經纖維瘤病形式，90% 的病例為 I 型。它也是最常見的人類遺傳疾病之一，患病率（給定人群中的病例數，在給定時間）達 1/ 3胎。 此外，沒有註意到男性和女性之間的優勢。 (000)
雷克林豪森病是一種遺傳性遺傳病，其傳播方式為常染色體顯性遺傳。 或者，它影響非性染色體，並且僅存在兩個突變基因拷貝中的一個就足以使受試者患上疾病。 這種疾病是位於染色體 1q17 上的 NF11.2 基因改變的結果。
該疾病的特徵通過以下方式定義：（2）
– “咖啡廳”彩色按鈕；
– 視神經膠質瘤（眼神經根水平的腫瘤）；
– Lish 結節（眼睛虹膜色素沉著的血腫）；
– 脊髓和周圍神經的神經纖維瘤；
– 神經和/或認知障礙；
– 脊柱側彎；
– 面部異常；
– 神經鞘惡性腫瘤；
– 嗜鉻細胞瘤（位於腎臟的惡性腫瘤）；
– 骨病變。
症狀
雷克林豪森氏病影響皮膚以及中樞和周圍神經系統。 主要相關症狀通常出現在兒童時期，並可能影響皮膚如下：（4）
– “咖啡廳”有色皮膚斑點，大小不同，形狀不同，可以在身體的任何水平上找到；
– 腋下和腋窩出現雀斑；
– 周圍神經腫瘤的發展；
– 神經網絡中腫瘤的發展。
其他體徵和症狀也可能是該疾病的重要症狀，包括：
– Lish 結節：影響眼睛的生長；
– 嗜鉻細胞瘤：腎上腺腫瘤，其中 XNUMX% 為癌性腫瘤；
– 肝臟腫大；
– 膠質瘤：視神經腫瘤。
該疾病對骨骼發育的影響包括身材矮小、骨骼畸形和脊柱側彎。 (4)
疾病的起源
雷克林豪森病是一種常染色體顯性遺傳的遺傳病。 要么涉及非性染色體，要么只存在兩個突變基因拷貝中的一個就足以導致疾病的發展。
這種疾病是由位於染色體 1q17 上的 NF11.2 基因中的許多突變引起的。 它是所有人類遺傳疾病中最常見的自發突變之一。
只有 50% 的 NF1 基因突變患者有疾病傳播家族史。 另一部分相關患者的該基因有自發突變。
該疾病的表達因個體而異，具有一系列臨床表現，從輕微到更嚴重的並發症不等。 (2)
風險因素
發展該疾病的風險因素是遺傳。
事實上，這種疾病是通過根據常染色體顯性模式轉移突變的 NF1 基因而傳播的。
所討論的突變都涉及位於非性染色體上的基因。 此外，突變基因的兩個拷貝中僅存在一個就足以使疾病發展。 從這個意義上說，其父母之一具有該疾病表型的個體有 50% 的風險自己發展出該病狀。
預防與治療
該疾病的診斷首先是鑑別診斷，特別是與某些特徵性症狀的存在有關。 醫生的主要目標是排除與這些臨床表現有關的其他疾病的所有可能性。
這些疾病的症狀與雷克林豪森病的症狀非常相似，包括：
– 豹子綜合症：一種遺傳病，其症狀還包括皮膚上的褐色斑點、眼睛之間的空間擴大、冠狀動脈變窄、聽力喪失、身材矮小和心臟電信號異常；
– 神經皮膚黑色素瘤：一種導致大腦和脊髓腫瘤細胞發育的遺傳疾病；
– 神經鞘瘤病，一種導致神經組織腫瘤發展的罕見疾病；
– 沃森綜合徵：一種遺傳性疾病，也會導致 Lish 結節、小身材、神經纖維瘤、異常大的頭部和肺動脈狹窄的發展。
然後額外的檢查可以確認或不確認疾病，尤其是 MRI（磁共振成像）甚至掃描儀的情況。 (4)
在復雜疾病的背景下，必須對相關身體的不同部位進行治療。
兒童時期規定的治療包括：
– 學習能力評估；
– 評估可能的多動症；
– 脊柱側彎和其他顯著畸形的治療。
腫瘤可以通過以下方式治療：（4）
– 腹腔鏡切除癌性腫瘤；
– 手術切除影響神經的腫瘤；
– 放射治療；
– 化療。