預防囊性纖維化(囊性纖維化)
我們能預防嗎? |
不幸的是,無法預防兩個 CFTR 基因突變的兒童的囊性纖維化。 這種疾病從出生就存在,儘管症狀可能會在以後出現。 |
篩查措施 |
夫妻 家史 疾病(家庭中的囊性纖維化病例或第一個受影響的孩子的出生)可以諮詢 遺傳顧問 以了解他們生下患有這種疾病的孩子的風險。 遺傳諮詢師可以對父母進行各種選擇,以幫助他們做出明智的決定。 篩選未來的父母。 近年來,我們可以在嬰兒受孕之前檢測到未來父母的基因突變。 該測試通常提供給有囊性纖維化家族史的夫婦(例如患有該病的兄弟姐妹)。 該測試是在血液或唾液樣本上進行的。 目的是篩選父母中可能的突變,這將使他們有可能將疾病傳染給未來的孩子。 但是,請注意,這些測試只能檢測 90% 的突變(因為有很多種突變)。 產前篩查。 如果父母生了第一個患有囊性纖維化的孩子,他們可能會受益於 產前診斷 為以後的懷孕。 產前診斷可以檢測胎兒囊性纖維化基因的可能突變。 該測試涉及在 10e 懷孕一周。 如果結果是陽性的,這對夫婦可以根據突變選擇終止妊娠或繼續妊娠。 植入前診斷。 該技術使用施肥 體外 並且只允許將非疾病攜帶者的胚胎植入子宮。 對於不希望冒險生下患有囊性纖維化的孩子的父母“健康攜帶者”,這種方法可以避免植入受影響的胎兒。 只有某些醫療輔助生育中心被授權使用這種技術。 新生兒篩查。 該測試的目的是識別患有囊性纖維化的新生兒,以便盡快為他們提供所需的治療。 預後和生活質量會更好。 該測試包括分析出生時的一滴血。 在法國,這項測試從 2002 年開始在出生時系統地進行. |
預防並發症的措施 |
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