La 囊性纖維化， 也被稱為 囊性纖維化, 是一種遺傳性疾病，主要表現為 呼吸道和消化系統症狀.

它是高加索人群中最常見的遺傳病（發病率約為 1/2500）。

囊性纖維化是由基因突變引起的 CFTR基因, 導致蛋白質 CFTR 功能障礙, 參與調節細胞之間的離子 (氯離子和鈉) 交換, 特別是在支氣管、胰腺、腸道、輸精管和汗腺的水平. 大多數情況下，最嚴重的症狀是呼吸道症狀（感染、呼吸困難、 粘液分泌過多等），胰腺和腸道。 不幸的是，目前尚無治愈性治療，但早期治療可提高生活質量（呼吸和營養護理）並儘可能保留器官功能。

這種疾病從兒童時期就可能很嚴重，需要早期治療。 正是出於這個原因，在法國，所有新生兒都受益於囊性纖維化篩查以及其他疾病。 在加拿大，此測試僅在安大略省和阿爾伯塔省提供。 魁北克尚未實施系統篩查。

該測試是在 72 醫院篩查各種罕見疾病的一部分st 新生兒的生命小時，取自通過刺腳跟採集的血樣（格思裡測試）。 無需準備。

將血滴放在特殊的濾紙上，乾燥後送至篩查實驗室。 在實驗室中，進行免疫反應性胰蛋白酶（TIR）測定。 這種分子是由胰蛋白酶原產生的，胰蛋白酶原本身由 胰腺。 一次 在小腸中，胰蛋白酶原轉化為活性胰蛋白酶，一種在蛋白質消化中起作用的酶。

在新生兒中 囊性纖維化，胰蛋白酶原難以到達腸道，因為它在胰腺中被異常粘稠的粘液阻塞。 結果：它進入血液，在那裡轉化為“免疫反應性”胰蛋白酶，然後以異常高的數量存在。

在 Guthrie 測試期間檢測到的正是這種分子。

如果測試顯示存在異常數量的 免疫反應性胰蛋白酶 在血液中，將聯繫父母讓新生嬰兒接受進一步檢查，以確認囊性纖維化的診斷。 然後是檢測基因突變的問題 CFTR.

也可以進行所謂的“汗液”測試來檢測汗液中的高濃度氯，這是疾病的特徵。