骨髓增生異常綜合徵是一种血液疾病。 這種病理會導致循環血細胞數量下降。 這種綜合徵也稱為：骨髓增生異常。

在“健康”生物體中，骨髓會產生不同類型的血細胞：

– 紅細胞，為全身供氧；

– 白細胞，讓身體對抗外源性病原體，從而避免感染風險；

– 血小板，使血凝塊形成並在凝血過程中發揮作用。

對於骨髓增生異常綜合徵患者，骨髓不再能夠正常產生這些紅細胞、白細胞和血小板。 血細胞異常產生，導致其發育不完全。 在這些發育條件下，骨髓含有異常血細胞的集合，然後分佈到整個血流中。

這種類型的綜合徵可以緩慢發展，也可以發展得更積極。

 有幾種類型的疾病：（2）

• 難治性貧血，在這種情況下，僅影響紅細胞的產生；
• 難治性血細胞減少症，所有細胞（紅細胞、白細胞和血小板）都受到影響；
• 具有過多原始細胞的難治性貧血，也會影響紅細胞、白細胞和血小板，並導致患急性白血病的風險增加。

骨髓增生異常綜合徵可影響所有年齡段的人。 然而，最常受影響的受試者年齡在 65 至 70 歲之間。 只有五分之一的 50 歲以下患者會受到這種綜合徵的影響。 (2)

大多數患有這種疾病的人起初都有輕微到輕微的症狀。 這些臨床表現隨後變得複雜。

該疾病的症狀與受影響的不同類型的血細胞有關。

如果紅細胞受到影響，相關症狀是：

• 疲勞;
• 弱點；
• 呼吸困難。

如果涉及白細胞，臨床表現會導致：

• 與病原體（病毒、細菌、寄生蟲等）的存在相關的感染風險增加。

當涉及血小板發育時，我們通常會注意到：

• 更嚴重的出血和無任何根本原因的瘀傷的出現。

某些形式的骨髓增生異常綜合徵與臨床表現相似，但比其他形式發展得更快。

此外，一些患者可能不會出現特徵性症狀。 因此，該疾病的診斷是在進行血液檢查後做出的，表明循環血細胞水平異常低及其畸形。

該疾病的症狀與其類型直接相關。 事實上，在頑固性貧血的情況下，出現的症狀主要是疲勞、虛弱感以及呼吸困難的可能性。 (2)

一些患有骨髓增生異常綜合徵的人可能會發展為急性髓系白血病。 它是一種白細胞癌。

骨髓增生異常綜合徵的確切起源尚不完全清楚。

然而，已經提出了暴露於某些化合物（如苯）與病理學發展之間的因果關係。 這種被歸類為對人類致癌的化學物質，廣泛存在於塑料、橡膠製造工業或石化工業中。

在極少數情況下，這種病理的發展可能與放療或化療有關。 這是兩種廣泛用於治療癌症的方法。 (2)

該病的危險因素是：

– 接觸某些化學品，例如苯；

– 化療和/或放療的主要治療。

骨髓增生異常綜合徵的診斷始於血液檢查以及骨髓樣本的分析。 這些測試有助於確定正常和異常血細胞的數量。

骨髓分析在局部麻醉下進行。 它的樣本通常取自受試者的臀部，並在實驗室的顯微鏡下進行分析。

疾病的治療直接取決於疾病的類型和個體特有的病症。

治療的目的是恢復正常水平的循環血細胞及其形狀。

在患者出現轉化為癌症風險較低的疾病形式的情況下，特定治療的處方不一定有效，而只需要通過血液檢查進行定期監測。

 更高級形式的疾病的治療方法是：

• 輸血；
• 調節血液中鐵的藥物，通常在輸血後；
• 注射促紅細胞生成素或 G-CSF 等生長因子，以促進血細胞的生長並幫助骨髓產生血細胞；
• 抗生素，用於治療由白細胞缺乏引起的感染。

此外，以下類型的藥物：抗胸腺細胞免疫球蛋白 (ATG) 或環孢菌素，會降低免疫系統的活性，使骨髓能夠製造血細胞。

對於具有顯著發展癌症風險的受試者，可能會開出化學療法甚至乾細胞移植。

化療通過停止生長來破壞未成熟的血細胞。 它可以口服（片劑）或靜脈注射。

這種治療通常與：

– 阿糖胞苷；

– 氟達拉濱；

– 柔紅黴素；

– 氯法拉濱；

——拉扎胞苷。

幹細胞移植用於疾病的嚴重形式。 在這方面，幹細胞的移植優選在年輕受試者中進行。

這種治療通常與化療和/或早期放療相結合。 在受該綜合徵影響的血細胞被破壞後，健康細胞的移植可能是有效的。 (2)