馬凡綜合徵是一種遺傳性疾病，全世界約有五分之一的人受到影響。 它影響結締組織，確保有機體的凝聚力並干預身體的生長。 身體的許多部位都會受到影響：心臟、骨骼、關節、肺、神經系統和眼睛。 症狀管理現在使人們的預期壽命幾乎與其他人一樣長。

馬凡綜合徵的症狀因人而異，可能出現在任何年齡。 它們是心血管的、肌肉骨骼的、眼科的和肺的。

心血管受累最常見的特徵是主動脈進行性擴張，需要手術。

所謂的肌肉骨骼損傷會影響骨骼、肌肉和韌帶。 它們給馬凡氏綜合症患者一個特徵性的外觀：他們又高又瘦，臉拉長，手指修長，脊柱（脊柱側彎）和胸部畸形。

晶狀體異位等眼部損傷很常見，並發症可能導致失明。

其他症狀較少出現：挫傷和妊娠紋、氣胸、擴張（保護脊髓的包膜下部擴張）等。

這些症狀與其他結締組織疾病相似，這使得馬凡綜合徵有時難以診斷。

馬凡綜合徵是由 FBN1 基因突變引起的，該基因編碼蛋白質 fibrillin-1 的製造。 這在體內結締組織的產生中起著重要作用。 FBN1 基因的突變會減少可用於形成賦予結締組織強度和柔韌性的纖維的功能性 fibrillin-1 的數量。

絕大多數病例都涉及 FBN1 基因 (15q21) 的突變，但其他形式的馬凡綜合徵是由 TGFBR2 基因突變引起的。 (1)

有家族史的人最容易患馬凡氏綜合症。 這種綜合症是從父母傳給孩子的 常染色體顯性 ”。 兩件事如下：

• 父母之一是他的孩子能夠感染它的攜帶者就足夠了；
• 受影響的人，無論男性還是女性，都有 50% 的風險將導致該疾病的突變傳播給他們的後代。

基因產前診斷是可能的。

然而，不應忽視的是，該綜合徵有時是由 FBN1 基因的新突變引起的：根據馬凡國家參考中心 (20)，在 2% 的病例中，根據其他來源，在大約四分之一的病例中。 因此，受影響的人沒有家族史。

迄今為止，我們還不知道如何治愈馬凡氏綜合症。 但在其相關症狀的診斷和治療方面已經取得了相當大的進展。 以至於患者的預期壽命幾乎與普通人群相當，並且生活質量良好。 (2)

主動脈擴張（或主動脈瘤）是最常見的心臟問題，對患者構成最嚴重的風險。 它需要服用β受體阻滯劑來調節心臟跳動和緩解動脈壓力，以及每年進行一次超聲心動圖的嚴格隨訪。 可能需要手術來修復或更換在撕裂前過度擴張的部分主動脈。

手術還可以糾正某些眼睛和骨骼發育異常，例如脊柱側彎的脊柱穩定性。