早衰症或哈欽森-吉爾福德綜合徵

早衰症或哈欽森-吉爾福德綜合徵

早衰症是一種罕見的遺傳性疾病,其特徵是兒童過早衰老。

早衰的定義

早衰症,也稱為哈欽森-吉爾福德綜合徵,是一種罕見的遺傳性疾病。 它的特點是身體老化加劇。 患有這種病理的兒童顯示出老年的早期跡象。

出生時,孩子沒有任何異常。 直到嬰儿期,它才顯得“正常”。 漸漸地,他的形態和身體發育異常:他的生長速度不如正常人,體重也沒有他這個年齡的孩子長。 從表面上看,發展也是滯後的。 他呈現出突出的眼睛(浮雕,強烈的高級感),非常薄的鷹鉤鼻,薄唇,小下巴和突出的耳朵。 早衰也是嚴重脫髮(脫髮)、皮膚老化、關節缺陷,甚至皮下脂肪量(皮下脂肪)減少的原因。

孩子的認知和智力發育一般不受影響。 它本質上是運動發育的缺陷和後果,導致坐、站甚至行走困難。

Hutchinson-Gilford 綜合徵患者也有一些動脈狹窄,這會導致動脈粥樣硬化(動脈阻塞)的發展。 然而,動脈硬化是增加心髒病發作甚至腦血管意外(中風)風險的主要因素。

這種疾病的患病率(總人口中受影響的人數)在全世界達到 1/4 百萬新生兒。 因此,這是一種罕見的疾病。

由於早衰是一種常染色體顯性遺傳疾病,最有可能患上這種疾病的人是那些父母也患有早衰的人。 隨機基因突變的風險也是可能的。 早衰可以影響任何人,即使該疾病不存在於家庭圈子中。

早衰的原因

早衰症是一種罕見的遺傳性疾病。 這種病理的起源是由於 LMNA 基因內的突變。 該基因負責形成蛋白質:Lamine A。後者在細胞核的形成中起重要作用。 它是形成核被膜(細胞核周圍的膜)的基本要素。

該基因的基因突變導致Lamine A的異常形成。這種異常形成的蛋白質是細胞核不穩定以及生物體細胞過早死亡的根源。

科學家們目前正在自問這個問題,以便獲得更多關於這種蛋白質參與人類有機體發育的細節。

Hutchinson-Gilford 綜合徵的遺傳傳遞通過常染色體顯性遺傳發生。 特定基因的兩個拷貝中的一個(來自母親或來自父親)的傳播足以使該疾病在兒童中發展。

此外,LMNA 基因的隨機突變(不是由親本基因的傳播引起)也可能是這種疾病的根源。

早衰的症狀

早衰症的一般症狀有以下特點:

  • 身體早衰(從孩提時代開始);
  • 體重增加比正常少;
  • 孩子的體型較小;
  • 面部異常:瘦長的鷹鉤鼻、突出的眼睛、小下巴、突出的耳朵等;
  • 運動遲緩,導致站立、坐下甚至行走困難;
  • 動脈狹窄,這是動脈硬化的主要危險因素。

早衰的危險因素

由於早衰症是一種罕見的遺傳性常染色體顯性遺傳疾病,因此父母雙方之一患有該疾病是最重要的危險因素。

早衰有什麼治療方法?

與早衰相關的症狀是進行性的,可導致患者死亡。

目前還沒有治愈這種疾病的方法。 早衰的唯一管理是症狀。

然後研究成為焦點,以發現可以治愈這種疾病的治療方法。

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