巨人症是由於兒童時期生長激素分泌過多，導致身高非常大。 這種極為罕見的疾病通常與垂體良性腫瘤垂體腺瘤的發展有關。 近年來，研究發現遺傳因素的頻繁參與。 治療很困難，而且往往是多模式的。

巨人症是一種非常罕見的肢端肥大症，一種由生長激素過度分泌引起的病症，也稱為 GH（用於 生長激素), ou 激素生長激素 (STH)。 

當它發生在青春期之前（青少年和嬰兒肢端肥大症），當骨軟骨尚未結合時，這種荷爾蒙異常伴隨著骨骼長度和全身的過度快速生長。 並導致巨人症。

患有這種疾病的兒童異常高大，男孩在十幾歲時達到 2 米或更高。

正常情況下，生長激素由大腦底部的一個稱為垂體的小腺體釋放到血液中。 在兒童中，它的主要作用是促進生長。 腦垂體產生的生長激素本身受 GHRH 調節（生長激素釋放激素)，一種由附近下丘腦產生的激素。

巨人症兒童的生長激素分泌過多通常是由於垂體中出現良性腫瘤，稱為垂體腺瘤：產生激素的細胞的增殖解釋了其異常高的水平。

在不到 1% 的病例中，垂體過度活躍，因為它被 GHRH 過度刺激，GHRH 是由可以位於身體任何部位的腫瘤過度產生的。

診斷

面對明顯加速的生長（身高增長曲線與平均曲線相比），當孩子與其他家庭成員相比非常高時，懷疑巨人症。 臨床檢查顯示與巨人症相關的其他異常（見症狀）。

血液測試證實了診斷，其中包括重複測量生長激素以及葡萄糖製動測試——吸收含糖飲料後血糖水平的升高通常會導致生長激素分泌減少，這在患有糖尿病的受試者中沒有觀察到。巨人症。

進行影像學檢查以定位導致巨人症的腫瘤：

• MRI（磁共振成像）是可視化垂體腺瘤的首選檢查；
• 掃描儀主要用於尋找胰腺、卵巢或腎上腺中分泌GHRH的腫瘤；
• 射線照相可以客觀化骨骼生長的異常。

垂體腺瘤的存在會在不同程度上乾擾垂體的功能。 除了生長激素外，它還產生催乳素（泌乳激素）以及其他激素，其作用是觸發腎上腺、甲狀腺和生殖腺的分泌物。 因此，有必要進行完整的荷爾蒙評估。

腫瘤還會壓迫視神經並引起視力障礙，因此需要進行徹底的眼科檢查。

可能需要進行其他額外檢查以評估可能與巨人症相關的各種功能障礙。

有關人士

巨人症比影響成年人的肢端肥大症要罕見得多，儘管這種情況本身非常罕見（每年每百萬居民 3 至 5 例新病例）。 在美國，僅發現了一百例巨人症。

巨人症在男孩中占主導地位，但一些非常早期的形式主要是女性

風險因素

巨人症通常表現為一種孤立的、散發性的荷爾蒙病理，也就是說，發生在任何遺傳背景之外。 但也有罕見的家族性垂體腺瘤病例，巨人症也可能是遺傳性多腫瘤綜合徵的組成部分之一，如 McCune-Albrigh 綜合徵、1 型多發性內分泌瘤 (NEM1) 或神經纖維瘤病。 .

近年來已經發現了幾種與垂體巨人症相關的遺傳和基因組異常，無論是否遺傳。 由比利時內分泌學家 Albert Beckers 協調的一項大型回顧性國際研究涵蓋了 208 例巨人症，因此強調了 46% 的病例涉及遺傳因素。 

除了巨大的身材之外，患有巨人症的兒童和青少年還會出現其他與其病理相關的表現：

• 中度（頻繁）肥胖，
• 顱骨體積的過度發育（大頭畸形），與特定的面部特徵（前突、前額隆起等）相關或不相關
• 視覺障礙，例如視野或複視的變化，
• 手腳異常大，手指細，
• 周圍神經病，
• 心血管疾病，
• 良性腫瘤，
• 荷爾蒙失調……

巨人症患兒的治療旨在控制其過度分泌生長激素，這通常需要實施多種治療方式。

手術治療

首選手術切除垂體腺瘤作為一線治療。 這是一項困難的手術，雖然在腺瘤較大（大腺瘤）時需要打開顱骨，但通常可以通過鼻腔進行。

當腫瘤太大或太靠近大腦的重要結構時，就不能進行手術。

放射治療

除了手術外，還建議進行 X 射線照射以破壞任何殘留的腫瘤細胞並治療頑固性腫瘤（大約 XNUMX 次）。 這種技術是無痛的，但會導致荷爾蒙失衡，從而導致各種疾病。

最近，介紹了伽瑪刀放射外科技術。 它不使用手術刀，而是使用比 X 射線更強大、更精確的伽馬輻射，一次性摧毀腫瘤。 它專用於小腫瘤。

可與手術和放射治療結合使用可有效減少生長激素分泌的分子，尤其是在腫瘤切除不完全的情況下。 治療武器包括生長抑素和多巴胺的類似物，它們非常有效但可能具有顯著的副作用。