單克隆丙種球蛋白病 (GM) 的定義是血清和/或尿液中存在單克隆免疫球蛋白。 它可能與惡性血液病有關，否則稱為意義未明的單克隆丙種球蛋白病 (GMSI)。

對於診斷，微生物學檢查可以識別過量的單克隆免疫球蛋白。 臨床、生物學和放射學表現可以指向血液病，而 GMSI 的診斷是鑑別診斷。

定義

單克隆丙種球蛋白病 (GM) 的定義是血清和/或尿液中存在單克隆免疫球蛋白。 免疫球蛋白是人血漿中具有免疫特性的蛋白質。 它們在漿細胞中合成，漿細胞是在脾臟和淋巴結中形成的淋巴系統細胞。 因此，轉基因證明了產生單克隆免疫球蛋白的漿細胞克隆的增殖。

類型

GM可以分為兩類：

• 與血液系統惡性腫瘤相關的單克隆丙種球蛋白病
• 意義不明的單克隆丙種球蛋白病 (GMSI)

慈善

對於與惡性血液病相關的單克隆丙種球蛋白病，主要原因是：

• 多發性骨髓瘤：由異常漿細胞增殖形成的骨髓腫瘤
• 巨球蛋白血症（瓦爾登斯特倫病）：血漿中巨球蛋白含量異常
• B淋巴瘤

GMSI 可能與各種非惡性病變相關：

• 自身免疫性疾病（類風濕性多關節炎、乾燥綜合徵、系統性狼瘡）
• 病毒感染（單核細胞增多症、水痘、HIV、丙型肝炎）
• 細菌感染（心內膜炎、骨髓炎、肺結核）
• 寄生蟲感染（利甚曼病、瘧疾、弓形蟲病）
• 慢性疾病，如慢性膽囊炎（膽囊發炎）
• 各種其他疾病，例如家族性高膽固醇血症、戈謝病、卡波濟氏肉瘤、苔蘚、肝臟疾病、重症肌無力（神經衝動從神經傳遞到肌肉的障礙）、貧血或甲狀腺毒症

診斷

在出於其他原因進行的實驗室測試期間，通常會偶然發現 GM。

為了識別過量的單克隆藥物，最有用的測試是：

• 血清蛋白電泳：一種允許在電場作用下鑑定和分離血清蛋白的技術
• 免疫固定：一種允許檢測和分型單克隆免疫球蛋白的技術
• 免疫球蛋白測定：一種從血漿中分離蛋白質並根據它們產生的可檢測免疫反應進行鑑定的過程

然後通過尋找轉基因的原因進行診斷。 各種臨床、生物學或放射學表現應提示多發性骨髓瘤：

• 體重減輕、炎性骨痛、病理性骨折
• 貧血、高鈣血症、腎功能衰竭

其他表現立即指向血液病：

• 淋巴結腫大、脾腫大
• 血細胞計數異常：貧血、血小板減少症、淋巴細胞增多症
• 綜合徵 d'hyperviscosité

GMSI 被定義為 GM，沒有任何血液系統惡性腫瘤的臨床或實驗室體徵。 在臨床常規中，這是一種排除性診斷。 用於定義 GMSI 的標準是：

• 單克隆成分率<30 g/l 
• 單克隆成分隨時間的相對穩定性 
• 其他免疫球蛋白的正常血清水平
• 無破壞性骨損傷、貧血和腎臟疾病

GMSI 的發病率隨著年齡的增長而增加，從 1 歲的 25% 增加到超過 5 歲的 70% 以上。

GMSI 通常是無症狀的。 然而，單克隆抗體可以與神經結合併導致麻木、刺痛和虛弱。 患有這種疾病的人更有可能破壞骨組織和骨折。

當轉基因與另一種疾病有關時，症狀就是該疾病的症狀。

此外，單克隆免疫球蛋白可引起相對罕見的並發症：

• 澱粉樣變性：不同器官（腎臟、心臟、神經、肝臟）中單克隆蛋白片段的沉積，這可能是這些器官衰竭的原因
• 血漿高粘滯綜合徵：它導致視力障礙、神經系統症狀（頭痛、頭暈、嗜睡、警惕性障礙）和出血症狀
• 冷球蛋白血症：由血液中存在免疫球蛋白引起的疾病，當溫度低於 37° 時會沉澱。 它們可引起皮膚表現（紫癜、雷諾現象、四肢壞死）、多關節痛、神經炎和腎小球腎病。

對於 IMG，不建議進行治療。 最近的研究表明，與骨丟失相關的 IMGT 可能受益於雙膦酸鹽治療。 每 6 至 12 個月，患者應接受臨床檢查並進行血清和尿蛋白電泳以評估疾病進展。

在其他情況下，治療是針對病因的。

在高達 25% 的病例中，觀察到 GMSI 演變為惡性血液病。 患有 GMSI 的人每年大約會接受兩次身體檢查、血液檢查和尿液檢查，以檢查是否可能發展為癌症。 如果早期發現進展，則可以更早地預防或治療症狀和並發症。