尤文氏肉瘤的特徵是在骨骼和軟組織中發展為惡性腫瘤。 該腫瘤具有轉移潛能高的特點。 在這種病理中通常可以確定腫瘤細胞在全身的擴散。

這是一種罕見的疾病，更普遍地影響兒童。 其發病率為1歲以下兒童的312/500。

受這種腫瘤形式發展影響最大的年齡組是 5 至 30 歲，12 至 18 歲之間的發病率更高。 (3)

相關的臨床表現是腫瘤部位的疼痛和腫脹。

尤文肉瘤特徵的腫瘤細胞的位置是多個：腿、手臂、腳、手、胸部、骨盆、顱骨、脊柱等。

這種尤文肉瘤也稱為：原發性周圍神經外胚層腫瘤。 (1)

醫學檢查可以對疾病進行可能的診斷並確定其發展階段。 最常見的相關檢查是活檢。

特定因素和病症可影響受影響對象的疾病預後。 (1)

這些因素特別包括腫瘤細胞僅擴散到肺部，其預後更有利，或者轉移形式發展到身體的其他部位。 在後一種情況下，預後較差。

此外，腫瘤的大小和受累個體的年齡在重要的預後中具有重要作用。 的確，在腫瘤大小上升到8厘米以上的情況下，預後更令人擔憂。 至於年齡，病理診斷越早，患者的預後越好。 (4)

尤文氏肉瘤是與軟骨肉瘤和骨肉瘤一起的三種主要原發性骨癌類型之一。 (2)

尤文氏肉瘤最常見的症狀是受影響的骨骼和軟組織出現明顯的疼痛和腫脹。

 以下臨床表現可能源於這種肉瘤的發展：(1)

• 手臂、腿部、胸部、背部或骨盆疼痛和/或腫脹；
• 身體的這些相同部位出現“腫塊”；
• 無特殊原因發熱；
• 沒有根本原因的骨折。

然而，相關症狀取決於腫瘤的位置及其在發展方面的重要性。

患有這種病理的患者所經歷的疼痛通常會隨著時間的推移而加劇。

 其他不太常見的症狀也可能是可見的，例如：(2)

• 持續高燒；
• 肌肉僵硬;
• 顯著的體重減輕。

然而，尤文氏肉瘤患者可能沒有任何症狀。 從這個意義上說，腫瘤可以在沒有任何特殊臨床表現的情況下生長，從而影響骨骼或軟組織而不可見。 在後一種情況下，骨折的風險更為重要。 (2)

由於尤文肉瘤是癌症的一種形式，因此對其發展的確切起源知之甚少。

然而，關於其發展的原因，提出了一個假設。 事實上，尤文氏肉瘤特別影響 5 歲以上的兒童和青少年。 從這個意義上說，這類人的骨骼快速生長與尤文氏肉瘤的發展之間存在聯繫的可能性已經提高。

兒童和青少年的青春期使骨骼和軟組織更容易發生腫瘤。

研究還表明，出生時患有臍疝的孩子患尤文氏肉瘤的可能性要高出三倍。 (2)

除了上述這些假設之外，還提出了存在遺傳易位的起源。 這種易位涉及 EWSRI 基因 (22q12.2)。 在近 11% 的腫瘤中發現了該目標基因內的 t (22; 24) (q12; q90) 易位。 此外，許多遺傳變異已成為科學研究的主題，涉及 ERG、ETV1、FLI1 和 NR4A3 基因。 (3)

從病理的確切起源的角度來看，直到今天，仍然知之甚少，風險因素也是如此。

此外，根據科學研究的結果，出生時患有臍疝的孩子患某種癌症的可能性要高出三倍。

此外，在遺傳水平上，EWSRI 基因 (22q12.2) 內易位的存在或 ERG、ETV1、FLI1 和 NR4A3 基因中的遺傳變異，可能是發展該疾病的其他風險因素的主題。 .

尤文氏肉瘤的診斷基於通過患者出現特徵性症狀進行的鑑別診斷。

在醫生對疼痛和腫脹區域進行分析後，通常會開出 X 光片。 也可以使用其他醫學成像系統，例如： 磁推理成像 (MRI) 甚至掃描。

也可以進行骨活檢以確認或不進行診斷。 為此，採集骨髓樣本並在顯微鏡下進行分析。 這種診斷技術可以在全身麻醉或局部麻醉後進行。

必須儘早對疾病進行診斷，以便迅速進行管理，從而更好地預後。

 尤文氏肉瘤的治療類似於其他癌症的一般治療：(2)

• 手術是治療這種肉瘤的有效方法。 然而，手術干預取決於腫瘤的大小、位置以及擴散程度。 手術的目的是替換被腫瘤損傷的部分骨骼或軟組織。 為此，可以使用金屬假體或骨移植物替換受影響的區域。 在極端情況下，有時需要截肢以防止癌症復發；
• 化療，通常在手術後用於縮小腫瘤並促進癒合。
• 放療，也常用於化療後、手術前或手術後，以減小腫瘤大小並避免復發風險。