診斷可以在 篩選 或當患者有 提示疾病的臨床症狀.

鑑於該疾病的發生頻率和嚴重程度，有必要對家庭成員患有血色病的人進行篩查。 該篩選是通過確定 轉鐵蛋白飽和係數 和 基因測試 尋找負責任的基因突變。 一個簡單的血液測試就足夠了：

• 與轉鐵蛋白（確保血液中鐵轉運的蛋白質）的飽和係數增加 30% 以上相關的血液中鐵水平的增加（大於 50 µmol / l）使診斷成為可能的疾病。 鐵蛋白（在肝臟中儲存鐵的蛋白質）在血液中也會增加。 證明肝臟鐵過載不再需要進行肝活檢，核磁共振成像 (MRI) 是當今首選的檢查方法。
• 最重要的是，HFE 基因突變的證明構成了疾病診斷的首選檢查。

其他附加檢查可以評估可能受疾病影響的其他器官的功能。 可以進行轉氨酶、空腹血糖、睾酮（人類）和心臟超聲檢測。

遺傳方面

傳染給兒童的風險

家族性血色病的傳播是常染色體隱性遺傳，這意味著只有從父母那裡獲得了突變基因的孩子才會受到這種疾病的影響。 對於已經生育過受該疾病影響的孩子的夫婦，再生育一個孩子的風險是四分之一

對其他家庭成員的風險

患者的一級親屬有攜帶變異基因或患病的風險。 這就是為什麼除了確定轉鐵蛋白飽和係數外，還為他們提供基因篩查測試。 只有成年人（18 歲以上）才會關注篩查，因為該疾病不會在兒童中表現出來。 如果一個人在家庭中受到影響，建議諮詢醫學遺傳學中心以準確評估風險。