良性但復發，可能是局部侵襲性很強的硬纖維瘤或侵襲性纖維瘤病，是由組織和肌肉包膜（腱膜）發展而來的罕見腫瘤。 不可預測的發展，它們可能是疼痛和顯著功能不適的根源。 管理複雜，需要多學科專家團隊的干預。

定義

硬纖維瘤或侵襲性纖維瘤病是一種罕見的腫瘤，由類似於纖維組織中稱為成纖維細胞的正常細胞的纖維細胞組成。 屬於結締腫瘤（“軟”組織腫瘤）的類別，它們從肌肉或肌肉包膜（腱膜）發展而來。

這些是良性腫瘤——它們不是轉移的原因——而是非常不可預測的進化，即使有些進化很少甚至可能自發消退，它們通常被證明是非常具有局部侵襲性和高度復發的。

它們可以出現在身體的任何部位。 表面形式優先到達四肢和腹壁，但頸部和頭部（幼兒）或胸部也可以是座位。 還有深層形式的硬纖維瘤（腹內定位）。

慈善

硬纖維瘤的起源仍然知之甚少，但被認為是多因素的，涉及激素和遺傳因素。

意外或手術創傷（疤痕）似乎是其外觀的原因之一，以及分娩（在腹壁水平）。

診斷

影像學檢查顯示存在隨時間增長的浸潤性腫塊。 診斷主要基於對腹內腫瘤的CT（計算機斷層掃描或CT）或對其他腫瘤的MRI（磁共振成像）。

需要進行活檢以確認診斷。 為了排除混淆的風險，組織學分析（顯微鏡下檢查）必須由具有這些腫瘤經驗的病理學專業醫生進行。

除了檢測可能的突變外，還可以進行基因檢測。

有關人士

硬纖維瘤主要影響年輕人，在 30 歲左右達到高峰。這種疾病主要影響女性。 兒童也會受到影響，尤其是在青少年時期。 

它是一種罕見的腫瘤（佔所有腫瘤的 0,03%），估計每年出現的頻率僅為每百萬居民 2 至 4 個新病例。

風險因素

在受家族性腺瘤性息肉病（一種以結腸多發性存在為特徵的罕見遺傳性疾病）影響的家庭中，發生硬纖維瘤的風險高於一般人群，估計約為 10% 至 15%。 它與參與這種疾病的稱為 APC（腫瘤抑制基因）的基因突變有關。

然而，絕大多數侵襲性纖維瘤病病例是零星出現的（沒有遺傳背景）。 在大約 85% 的這些非傳染性病例中，細胞的腫瘤轉化與基因的意外突變有關 CTNNB1，導致參與控制腫瘤增殖的蛋白質的修飾，稱為β-連環蛋白。

腫脹

硬纖維瘤會產生腫脹，觸診時會發現腫脹，表現為堅硬、可移動、有時非常大的“球”，通常粘附在附近的有機結構上。

疼痛

腫瘤本身是無痛的，但根據其位置可能會導致嚴重的肌肉、腹部或神經疼痛。

功能基因

對鄰近組織施加的壓力會導致各種功能異常。 例如，神經受壓可能是肢體活動能力下降的原因。 深層形式影響血管、腸道或泌尿系統等。

相關器官的功能喪失是可能的。

一些硬纖維瘤也會發燒。

沒有標準化的治療策略，由多學科專家團隊根據具體情況決定。

穩定的硬纖維瘤可能是痛苦的，需要疼痛治療。 

主動監控

以前的做法，現在放棄手術，取而代之的是保守的方法，包括在實施有時不必要的繁重治療之前密切監測腫瘤的發展。

即使腫瘤穩定，也可能需要進行疼痛管理。

手術

如果可能的話，最好通過手術徹底切除硬纖維瘤，並且腫瘤的擴展允許它不會導致主要的功能喪失（例如截肢）。

放射治療

它可用於嘗試使硬纖維瘤消退或穩定，以防進展、復發或降低手術後復發的風險。 由於其對成長中的個體的有害影響，並且在兒童中使用得很少。 

藥物治療

不同的分子具有或多或少公認的效率，可以單獨使用或組合使用。 特別是當腫瘤對這種雌性激素、非甾體抗炎藥、不同類型的化療（甲氨蝶呤、長春鹼/長春瑞濱、聚乙二醇化脂質體阿黴素）敏感時，使用他莫昔芬，一種活性抗雌激素藥物。分子治療靶向藥物可阻斷腫瘤生長（伊馬替尼、索拉非尼），以片劑形式給藥。

其他治療方法

• 冷凍療法是在全身麻醉下進行的，通過將腫瘤冷凍在

  – 80°C。

• 孤立的肢體輸注涉及僅將高劑量化療輸注到受影響的肢體中。

這些程序僅在法國的少數專家中心提供。

進化

在大約 70% 的病例中，觀察到腫瘤的局部復發。 除了手術並發症，特別是腹部腫瘤的情況外，不涉及重要的預後。