囊性纖維化（囊性纖維化）
La 囊性纖維化， 在這兒 遺傳病 最頻繁。 主要表現涉及呼吸道和消化道，但幾乎所有器官都會受到影響。 症狀通常在嬰兒早期出現，嚴重程度因人而異。 這種疾病會導致 增厚 由鼻竇、支氣管、腸、胰腺、肝臟和生殖系統的粘膜分泌的粘液（見圖）。
肺 往往是受影響最嚴重的。 這 粘稠的分泌物 阻塞支氣管，使呼吸困難。 此外，積聚在肺部的粘液有利於病菌的生長。 因此，患有囊性纖維化的人更容易患上頻繁且潛在的嚴重呼吸道感染。
La 囊性纖維化 也觸及 消化系統. 粘液往往會阻塞胰腺的細導管，阻止胰腺產生的消化酶進入腸道並發揮其活性。 由於食物只被部分消化，尤其是脂肪和某些維生素，會出現嚴重的缺陷。 它們可以產生一個 發育遲緩.
該疾病還對肝臟和生殖器官產生重大影響，通常導致女性生育能力低下和 不孕不育 在受影響的男性中。
感謝 早期診斷 和更好的照顧，預期壽命 在過去的幾十年中，受影響者的生活質量不斷提高，特別是因為針對遺傳異常的新療法開始出現，並將在中期改變患者的管理。 .
流行
La 囊性纖維化 是 遺傳病 在法國最常見，有近 6000 人受到影響1.. 四分之一的新生兒受到這種疾病的影響。 在黑人（4 合 000）和東方人（1 合 13）中更為罕見。 它影響男性和女性。 法國西部的人口受影響最大。
La 囊性纖維化 是 遺傳病 加拿大最常見的嚴重疾病。 三分之一的新生兒受到影響1. 囊性纖維化在某種程度上更常見於 魁北克 比加拿大其他地區：3 名加拿大人受到影響，其中包括 500 名魁北克人。
慈善
La 囊性纖維化 由 D 於 1936 年首次描述r Guido Fanconi，瑞士兒科醫生。 加拿大研究人員直到 1989 年才發現負責基因，命名為 CFTR（“囊性纖維化跨膜電導調節器”）。 在病人中，這 基因 is 異常 （我們說他被轉移了）。 它負責合成氯通道，從而調節粘液的水合作用。 如果 CFTR 基因出現異常， 膠 產品太厚，不能正常排水。 已鑑定出超過 1 種與囊性纖維化有關的 CFTR 基因突變23,4。 根據功能障礙的不同類型分為6類2在這些眾多突變中，在法國 508% 的受影響人群中發現的 Delta F81 突變是最常見的。
囊性纖維化不是傳染性疾病。 擁有的人 致病突變 CFTR 基因的基因遲早會發展成疾病，但嚴重程度不同。
診斷
通常，囊性纖維化早在生命的第一年就被診斷出來，因為 呼吸道症狀 很早就出現了。 在 90% 的病例中，這種疾病在 10 歲之前被發現。
為了確認診斷，醫生執行 汗水測試 （或汗水測試）。 事實上，囊性纖維化患者的汗水要多得多 濃縮在鹽中 （比正常情況多 2 到 5 倍）。 這 基因測試 允許準確識別 CFTR 基因中的異常。 它們對於考慮靶向治療至關重要。
在法國，自 2002 年以來，已對所有新生兒進行了系統性囊性纖維化篩查5. 已經表明，早期篩查可以提高受影響兒童的生活質量和預期壽命。在父母同意後的 3 天，出院前對新生兒進行採樣。 產假。 該測試不能給出明確的診斷，但將通過特定的附加檢查（汗液測試、基因研究）來確認或無效。
在魁北克，沒有 系統篩選 這種病的。 然而，在幾位醫生的支持下，加拿大囊性纖維化基金會多年來一直呼籲實施新生兒篩查。 早期發現已被證明可以提高受影響兒童的生活質量和預期壽命。
預期壽命
在1960中，預期壽命 患有囊性纖維化的兒童不超過 5 年。 如今，根據最新統計，中位生存年齡為47歲1. 呼吸道感染 仍然是最常見的死亡原因。
常見並發症
囊性纖維化是一種逐漸損害肺、胰腺和肝臟的疾病。 這 醫療監測 但是，它有助於降低並發症的嚴重程度和頻率。
呼吸系統並發症 是最常見的，包括支氣管擴張，引起支氣管炎，反复肺炎。 有時呼吸道症狀會惡化，此時患者非常“充血”，呼吸困難，體重減輕，通常是由於感染。 呼吸道損傷可能會危及生命。
至於 消化系統，使膽汁流入消化道的膽管阻塞可導致肝硬化。 梗阻和進行性硬化 胰腺，會導致營養吸收不良和糖尿病的發展。 這些疾病常常導致 營養不足 嚴重和慢性腹瀉。 一般來說，可以通過特殊的飲食來糾正缺陷。 相反，也可能發生嚴重的便秘，甚至腸梗阻。
通常，患有囊性纖維化的男孩和女孩青春期發生較晚。 最後， 生育能力是 減少，尤其是在幾乎所有（95%）由於輸精管阻塞而無法生育的男性中。 這些導管將精子從睾丸輸送到精囊。 在女性中，陰道粘液的粘度增加會減慢精子的運動。 這種疾病還會影響排卵的規律和頻率。 生育能力下降，但仍然很有可能懷孕。