伯恩維爾結節性硬化症是一種複雜的遺傳疾病，其特徵是身體不同部位出現良性（非癌性）腫瘤。 然後這些腫瘤可以位於皮膚、大腦、腎臟和其他器官和組織中。 這種病理也會導致個體發育出現嚴重問題。 然而，該疾病的臨床表現和嚴重程度因患者而異。

相關的皮膚異常通常類似於皮膚上的斑點或皮膚比身體其他部位更淺的區域。 面部腫瘤的發展稱為血管纖維瘤。

在腦損傷的情況下，臨床症狀是癲癇發作、行為問題（多動、攻擊性、智力障礙、學習問題等）。 一些患有這種疾病的兒童甚至會出現某種形式的自閉症、發育障礙，影響社交和交流。 良性腦腫瘤也可能導致對受試者致命的並發症。

腎臟腫瘤的發展在結節性硬化症患者中很常見。 這會導致腎功能的嚴重並發症。 此外，腫瘤可以在心臟、肺和視網膜中發展。 (2)

它是一種罕見疾病，其患病率（特定時間特定人群中的病例數）為 1 / 8 至 000 / 1 人。 (15)

與 Bourneville 結節性硬化症相關的臨床表現因受累器官而異。 此外，與疾病相關的症狀因人而異。 症狀從輕微到嚴重不等。

這種疾病最廣泛識別的症狀包括癲癇發作、認知和行為障礙、皮膚異常等。最常受影響的器官是：大腦、心臟、腎臟、肺和皮膚。

在這種疾病中，惡性（癌性）腫瘤的發展是可能的，但很少見，主要影響腎臟。

大腦疾病的臨床症狀源於不同程度的攻擊：

– 對皮質結節的損害；

– 室管膜結節 (SEN)；

– 巨大的室管膜星形細胞瘤。

它們導致：智力低下、學習困難、行為障礙、攻擊性、注意力障礙、多動症、強迫症等。

腎損傷的特徵在於囊腫或血管平滑肌脂肪瘤的發展。 這些會導致腎臟疼痛甚至腎功能衰竭。 如果大量出血是明顯的，則可能是由於嚴重的貧血或高血壓。 其他更嚴重但罕見的後果也可能是可見的，特別是癌症（上皮細胞組成細胞的腫瘤）的發展。

眼睛損傷可能類似於視網膜上的可見斑點，導致視力障礙甚至失明。

皮膚異常有很多：

– 黑色素性黃斑：由於黑色素（一種賦予皮膚顏色的蛋白質）缺乏，導致身體任何部位的皮膚上出現光斑；

– 臉上出現紅斑；

– 額頭上的變色斑塊；

– 其他皮膚異常，因人而異。

1/3 的患者存在肺部病變，女性略佔優勢。 相關的症狀是或多或少嚴重的呼吸困難。

該疾病的起源是遺傳性和遺傳性的。

傳播涉及 TSC1 和 TSC2 基因的突變。 這些感興趣的基因在蛋白質的形成中起作用：hamartin 和tuberin。 這兩種蛋白質可以通過互動遊戲來調節細胞增殖。

患有這種疾病的患者出生時在他們的每個細胞中至少有這些基因的一個突變拷貝。 然後，這些突變限制了hamartine 或tubertine 的形成。

在基因的兩個拷貝發生突變的情況下，它們完全阻止了這兩種蛋白質的產生。 因此，這種蛋白質缺乏不再允許身體調節某些細胞的生長，從這個意義上說，會導致不同組織和/或器官中腫瘤細胞的發展。

發生這種病理的風險因素是遺傳的。

事實上，該疾病的傳播是通過常染色體顯性模式有效的。 或者，感興趣的突變基因位於非性染色體上。 此外，突變基因的兩個拷貝中僅存在一個就足以使疾病發展。

從這個意義上說，擁有患有該疾病的這兩個父母之一的個人有 50% 的風險自己發展患病表型。

本病的診斷首先是鑑別診斷。 它基於非典型的物理標準。 在大多數情況下，該疾病的第一個特徵體徵是：存在復發性癲癇發作和受試者發育延遲。 在其他情況下，這些最初的跡象會導致皮膚斑點或心臟腫瘤的識別。

在第一次診斷之後，必須進行額外的檢查以驗證診斷與否。 這些包括：

– 腦部掃描；

– 大腦的 MRI（磁共振成像）；

– 心臟、肝臟和腎臟的超聲波。

診斷可以在孩子出生時有效。 否則，重要的是盡快進行，以便盡快照顧病人。

目前，沒有治愈這種疾病的方法。 因此，相關的治療與每個人呈現的症狀無關。

通常，給予抗癲癇藥物以限制癲癇發作。 此外，還規定了治療腦和腎臟腫瘤細胞的藥物。 在出現行為問題的情況下，需要對孩子進行特殊治療。

這種疾病的治療通常是長期的。 (1)